BỆNH CÒI XƯƠNG DINH DƯỠNG

5.         NGUYÊN NHÂN GÂY CÒI XƯƠNG:

1.1.   Thiếu ánh sáng mặt trời:

-        Nhà ở chật chội, tối tăm.

-        Tập quán kiêng khem:

+        Trẻ nhỏ trong tháng đầu thường nằm phòng kín, trẻ lớn thì giữ trẻ trong nhà không cho tiếp xúc với ánh sáng mặt trời.

+        Sự kiêng giữ quá mức của bà mẹ có thai và cho con bú.

-        Mặc nhiều quần áo về mùa đông.

-        Thời tiết: mùa đông, nơi nhiều sương mù, vùng công nghiệp nhiều khói bụi à cản trở việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời của trẻ.

1.2.   Chế độ ăn:

-        Thiếu sữa mẹ nuôi con bằng sữa bò: tuy trong sữa bò hàm lượng canxi cao hơn trong sữa mẹ nhưng tỷ lệ Ca/P không cân đối nên khó hấp thu canxi.

-        Trẻ ăn nước cháo hoặc bột quá sớm và nhiều (vì trong bột có nhiều a.phytic gây cản trở hấp thu calci ở ruột).

-        Chế độ ăn thiếu dầu, mỡ (vitamin D tan trong mỡ).

1.3.   Các yếu tố thuận lợi:

-        Tuổi: trẻ < 1 tuổi hay bị còi xương do hệ xương đang phát triển mạnh nhất.

-        Trẻ đẻ non, đẻ thấp cân:

+        Do tích luỹ vitamin D và muối khoáng trong thời kì bào thai kém hơn, enzym chuyển hoá vitamin D cũng kém hơn.

+        Mà nhu cầu của trẻ này lại cao hơn.

-        Trẻ mắc các bệnh nhiễm khuẩn: nhất là nhiễm khuẩn hô hấp, tiêu hoá.

-        Trẻ bị các bệnh về gan mật: tắc mật bẩm sinh hay RL tiêu hoá kéo dài làm cản trở sự hấp thu vitamin D và Canxi.

-        Màu da: trẻ da màu dễ bệnh còi xương hơn trẻ da trắng do da màu gây cản trở tổng hợp vitamin D.

-        Mẹ bị thiếu Vta D khi mang thai cho con bú

-        Thuốc:

+   liệu pháp điều trị động kinh bằng phenytoin, phenolbacbital cũng có thể gây cản trở hấp thụ Vita D

+    Corticoid là chất đối kháng vita D trong việc vận chuyển Ca+

2.      CÁC BIỆN PHÁP PHÒNG BỆNH:

Phòng bệnh còi xương cần được bắt đầu khi trẻ đang ở trong bụng mẹ và tiếp tục trong những năm đầu.

2.1.   Đối với mẹ:

-        Khi mang thai và cho con bú: phải ăn uống đầy đủ, nên ăn các thực phẩm giàu vitamin D (sữa, dầu gan cá, lòng đỏ trứng).

-        Ra ngoài trời nhiều.

-        Những bà mẹ ít có điều kiện tiếp xúc với as mặt trời cần uống thêm vitamin D dự phòng vào những tháng cuối của thai kỳ:

+        1000-1200 UI/ngày trong quí III hoặc:

+        Một liều duy nhất 100.000 - 200.000 UI vào tháng thứ 7.

-        Hướng dẫn bà mẹ: nuôi con bằng sữa mẹ và cho trẻ tắm nắng sớm.

2.2.   Đối với con:

a)      Giáo dục bà mẹ về cách nuôi con:

-        Đảm bảo nuôi con bằng sữa mẹ.

-        Sau khi cai sữa vẫn đảm bảo cho trẻ mỗi ngày 200 ml sữa.

-        Ăn sam đúng và đủ các thành phần theo ô vuông thức ăn, đủ Calci, VTM D và lipid.

-        Không kiêng khem.

b)       Tắm nắng:

-        Có thể thực hiện từ tuần thứ 2 sau đẻ.

-        Tắm nắng cho trẻ hàng ngày, vào lúc sáng sớm hoặc chiều muộn, thời gian tăng dần.

-        Khi tắm nắng cho trẻ để hở chân tay, lưng, bụng trẻ.

-        Với trẻ lớn: cho trẻ chơi ngoài trời vào thời gian thích hợp.

c)      Phòng bệnh bằng vitamin D:

-        Là phương pháp hiệu quả cần được chỉ định cho trẻ đẻ non, đẻ thấp cân, nhà ở chật chội nhưng cần phải thận trọng (phải theo phác đồ).

-        Với những gia đình tuân thủ được điều trị:

+        Liều 400 UI/ ngày. Hoặc:

+        Liều 1500 - 1600 UI/ngày kèm theo Canxi, Phospho (với trẻ nhẹ cân).

+        Bắt đầu dùng từ tuần thứ 2 sau đẻ và kéo dài tới 12 tháng (hoặc 18 tháng).

-        Với những gia đình không có điều kiện chăm sóc y tế thường xuyên: dùng liều cao 200.000 UI, 6 tháng 1 lần, hoặc 5 tháng 1 lần với trẻ ít tắm nắng.

-        Với những trẻ ít được chăm sóc: dùng liều cao 600.000 UI bắt đầu từ khi sinh (có thể giúp bảo vệ trẻ từ 6 tháng tới 1 năm).

3.      SINH LÍ BỆNH:

3.1.   Nguồn cung cấp vitamin D:

-        Nội sinh:

+        Vitamin D được tổng hợp trực tiếp ở da từ 7-Dehydro cholesterol dưới tác dụng của tia tử ngoại (chuyển thành Vitamin D3).

+        Mức độ tổng hợp được rất khác nhau tuỳ theo khí hậu, mức ô nhiễm không khí, mức độ chiếu nắng mặt trời và sắc tố da.

+        Đây là nguồn cung cấp chủ yếu (khoảng 80% nhu cầu của cơ thể).

-        Ngoại sinh:

+        Lấy từ thức ăn: Vitamin D từ nguồn này thường rất ít 20 - 40 UI/ngày.

+        Vitamin D được hấp thu ở ruột non nhờ tác dụng của muối mật.

+        Một số thức ăn giàu Vitamin D: sữa, dầu gan cá, lòng đỏ trứng (Vitamin D3); các loại nấm (Vitamin D2).

3.2.   Chuyển hoá vitamin D:

-        Vitamin D được protein huyết tương vận chuyển và tập trung ở gan.

-        Ở gan nó chuyển thành 25.OH.D3 hoặc D2. Chất này trở lại máu rồi tới thận.

-        Ở thận: nó chuyển thành 1,25 (OH)2 D3, hoặc D2. Chất này chính là hoạt chất hoạt tính chủ yếu của Vitamin D vì chỉ nó mới có tác động trực tiếp lên bộ phận đích là niêm mạc ruột, tổ chức xương và ống thận à vận chuyển calci và Phospho .

-        Sự tổng hợp 1,25 (OH)2 D3 ở thận được điều hoà một cách chặt chẽ theo cơ chế feedback tuỳ theo nhu cầu của cơ thể về Calci và Phospho.

-        Nội tiết tố tuyến cận giáp cũng tham gia vào việc điều hoà sinh tổng hợp này.

3.3.   Vai trò sinh lí của vitamin D: 

-        Ở thành ruột: tạo thuận lợi cho việc hấp thu calci, phospho do :

+        Sự tổng hợp một protein mang calci (CaBP-calcium binding protein) tại diềm bàn chải của TB biểu mô ruột.

+        Tăng tạo Canxi ATPase tại diềm bàn chải ruột.

-        Ở xương: kích thích chuyển calci gắn vào xương nhờ hormon cận giáp.

-        Ở thận: tăng tái hấp thu calci dưới ảnh hưởng của hormon cận giáp.

3.4.   Tóm tắt cơ chế bệnh sinh :

-        Khi thiếu Vitamin D sẽ là giảm hấp thu Calci tại ruột, calci máu giảm làm tăng tiết hormon cận giáp trạng.

-        Tình trạng cường giáp sẽ dẫn tới hai hậu quả:

+        Giảm tái hấp thu Phosphat ở ống thận à giảm Phosphat máu à gây ra các dấu hiệu RL chức năng hệ thần kinh như kích thích, vã mồ hôi.

+        Huy động Calci ở xương vào máu gây loãng xương.

4.      TRIỆU CHỨNG:

4.1.   Lâm sàng: Các triệu chứng lâm sàng phụ thuộc vào thời kì của bệnh.

4.1.1.      Triệu chứng toàn thân:

a)      Các biểu hiện ở hệ thần kinh:

-        Các triệu chứng thần kinh xuất hiện sớm. Nhất là thể tiến triển cấp tính.

+        Trẻ quấy khóc, ngủ không yên giấc, hay giật mình do thần kinh bị kích thích.

+        Vã mồ hôi nhiều ngay cả khi trời mát, buổi đêm (mồ hôi trộm).

+        Do hai tình trạng trên à rụng tóc gáy (dấu hiệu chiếu liếm), mụn ngứa ở bụng, lưng.

-        Đối với còi xương cấp có thể có các biểu hiện của hạ calci máu: cơn khóc lặng, hay nôn, nấc khi ăn. Tiếng thở rít thanh quản. Có thể co giật do hạ Calci máu.( cơn tetanie)

b)      Trẻ chậm phát triển vận động: chậm biết lẫy, bò

c)      Trẻ chậm mọc răng.

4.1.2.      Các biểu hiện ở hệ xương:

-        Thường xuất hiện muộn hơn.

-        Trải qua 3 giai đoạn: mất xương, mất vôi →biến dạng xương→xương to dày quá sản

-        Tuỳ theo tuổi bị bệnh mà trẻ biểu hiện ở các xương khác nhau

a)      Xương sọ- mặt:  thường ở trẻ dưới 6 tháng tuổi

Ø  Xương sọ:

-        Mềm xương sọ.

+        Dấu hiệu Craniotabes: Ấn nhẹ đầu ngón tay vào giữa xương thấy xương lõm xuống, khi rút ra xương lại trở lại như cũ (giống tay ta ấn vào quả bóng bàn)

+        Dấu hiệu chỉ có giá trị với trẻ > 3 tháng.

-        Thóp rộng, bờ thóp mềm, chậm liền.

-        Có bướu trán, đỉnh, chẩm.→làm xương sọ to ra (dấu hiệu muộn)

Ø  Xương hàm:

-        Biến dạng xương hàm.

-        Xương hàm dưới phát triển chậm.

-        Nửa trên xương hàm trên úp quá mức à bẹp 2 bên hoặc vòm miệng sâu.

Ø  Răng:

-        Răng mọc chậm, lộn xộn.

-        Men răng xấu và sâu.

b)      Xương lồng ngực: thường ở trẻ 7-8 tháng tuổi

-        Lồng ngực biến dạng: có thể “ngực gà” hay ngực “hình chuông”.

-        Chuỗi hạt sườn: do sụn sườn phì đại tạo nên. Sờ thấy phía trước ngực, có thể như 1 chuỗi tràng hạt.

-        Rãnh Filatop-Harrison:

+        Là rãnh phía dưới vú, chạy chếch ra 2 bên.

+        Là hậu quả của bụng chướng và xương sườn bị mềm.

c)      Xương cột sống: gù, vẹo.

d)      Xương chậu: hẹp.

e)      Xương dài: Thường biểu hiện muộn hơn

-        Các đầu xương phì đại thành vòng cổ tay, chân.

-        Xương chi dưới bị cong: chân vòng kiềng hay chữ X.

4.1.3.       Cơ và dây chằng:

-        Trương lực cơ giảm (cơ nhẽo, bụng to bè).

-        Dây chằng lỏng lẻo.

4.1.4.       Thiếu máu thiếu sắt:

-        Xảy ra khi còi xương nặng.

-        Biểu hiện: da xanh, gan lách to.

4.2.   Cận lâm sàng:

4.2.1.      Các biến đổi sinh học (trong máu và nước tiểu):

-        Phosphatase kiềm tăng: thường xuất hiện sớm (bình thường: 40 - 140 đơn vị).

-        Phospho máu bình thường hoặc giảm nhẹ.

-        Phospho niệu tăng (do sức tái hấp thu phosphat của ống thận giảm).

-        Calci máu: bình thường hoặc giảm.( giảm ở gđ đầu và hồi phục →tetanie)

-        Calci niệu: giảm.

-        CTM: thiếu máu nhược sắc nhẹ do thiếu Fe.

-        Tích số Ca.P dưới 3000 (bình thường trên 3000)

-        Ngoài ra, có thể có:

+        Định lượng 25-OH-D3 giảm và PTH giảm.

+        Dự trữ kiềm giảm, toan máu nhẹ.

+        Acid amin niệu tăng.

+        Citrat niệu giảm

Lưu ý: phosphatase kiềm có thể bình thường ở trẻ có pro máu hoặc kẽm thấp

4.2.2.      Xquang xương:các biến đổi này thường xuất hiện muộn hơn

-        Chậm cốt hoá: các điểm cốt hoá xuất hiện muộn (dấu hiệu thường thấy).

-        Xương chi: có bất thường của đầu xương như:

+        Điểm cốt hoá muộn.

+        Đầu xương to bè ra.

+        Đường cốt hoá nham nhở, lõm xuống.

+        Thân xương: loãng xương, mất chất vôi, có thể thấy gẫy xương.

-        Xương sọ: chậm cốt hoá, sọ hẹp lại.

-        Xương lồng ngực: có dấu hiệu nút chai.

-        Xương cột sống: có thể thấy đường viền đôi ở cột sống.

5.      CHẨN ĐOÁN:

5.1.   Chẩn đoán xác định: dựa vào các TCLS và CLS như trên

-        Muốn chẩn đoán còi xương sớm cần khám trẻ một cách hệ thống, tỉ mỉ, nhất là trẻ từ 4 tới 12 tháng.

+        Giai đoạn sớm: dựa vào các dấu hiệu thần kinh thực vật, phosphatase kiềm tăng

+        Giai đoạn toàn phát: dựa vào triệu chứng lâm sàng, Phosphatase kiềm tăng và    X-quang.

-        Thường được chẩn đoán nhờ các dấu hiệu ở xương.

-        Đôi khi phát hiện do biểu hiện giảm calci máu, co giật, co thắt thanh quản.

5.2.   Chẩn đoán phân biệt:

5.2.1.      Còi xương thứ phát:

-        Một số bệnh thận:

+        Bệnh ống thận mạn tính.

+        Loạn dưỡng xương do thận trên bệnh nhân thiểu năng cầu thận

-        Một số bệnh của hệ tiêu hoá:

+        Bệnh gan ruột: bệnh đường ruột mạn tính, rò mật.

+        Bệnh kém hấp thu.

-        Một số thuốc chống động kinh dùng kéo dài gây rối loạn men tạo điều kiện cho còi xương.

5.2.2.      Còi xương kháng vitamin D:

-        Typ I: do thiếu 1 α hydroxylase ở thận.

-        Typ II: do kháng lại thể hoạt hoá cuả Vitamin D. Thường kèm theo rụng tóc.

-        Còi xương kháng Vitamin D giảm phosphat trong máu có tính chất gia đình.

5.2.3.      Các bệnh xương hiếm gặp:

-        Mềm xương bẩm sinh.

-        Bệnh loạn dưỡng sụn.

-        Tạo xương bất toàn kiểu Porak - Durant.

5.3.   Chẩn đoán thể bệnh:

a)      Theo thời kì:

-        Thời kì khởi phát: nổi bật là dấu hiệu TKTV, có thể có dấu hiệu mềm xương, phosphatase kiềm tăng.

-        Thời kì toàn phát: đủ các triệu chứng lâm sàng và CLS.

-        Thời kì hồi phục: hết triệu chứng TKTV, Xquang xương đọng chất vôi, đường cốt hoá rõ, Phosphatase kiềm giảm.

-        Thời kì di chứng: không có triệu chứng TKTV, các xét nghiệm về bình thường, chỉ còn di chứng ở hệ xương.

b)      Theo mức độ:

-        Độ I (thể nhẹ): chủ yếu là triệu chứng TKTV, biểu hiện ở xương ít, khỏi không có di chứng.

-        Độ II (thể trung bình): các biểu hiện lâm sàng rõ, toàn trạng bị ảnh hưởng, thiếu máu nhẹ.

-        Độ III (thể nặng): các biểu hiện ở xương rất nặng, giảm trương lực cơ, thiếu máu rõ.

c)      Theo tiến triển:

-        Còi xương cấp: thường gặp ở trẻ 6 tháng tuổi, đẻ non, triệu chứng tiến triển nhanh, chủ yếu là triệu chứng thần kinh, mềm xương, phosphatase kiềm tăng cao.

-        Bán cấp: tiến triển chậm, thường từ tháng thứ 9 - 12. Có dấu hiệu quá sản của tổ chức xương (vòng cổ tay, cổ chân)

-        Thể tái phát: bệnh đã được điều trị ổn định nay tái phát. Chủ yếu dựa vào Xquang : có các đường gạch ở đầu xương, mỗi đường là 1 lần còi xương

6.      ĐIỀU TRỊ:

6.1.   Vitamin D:

-        D2 (Ezgocalciferol) và D3 (Cholecalciferol).

-        Khi gia đình trẻ thực hiện được thuốc nghiêm túc:

+        Liều: 2.000 - 4.000 UI/ngày x 4 - 6 tuần.

+        Khi có bệnh cấp tính hoặc NK cho 10.000 UI/ngày x 10 ngày.

+        Biệt dược: Infadin: 800 UI/giọt à 3-5 giọt/ngày.

-        Khi gia đình không thực hiện được: dùng một liều duy nhất 200.000 UI (5mg) Vitamin D.

-        Hạn chế dùng liều cao vì:

+        Tăng tính thấm mạch não → tăng ALNS→ nôn nhức đầu

+        Ca+  máu tăng gây đái nhiều, RL nước điện giải, sỏi thận

+        Điểm cốt hóa xuất hiện nhanh làm hạn chế chiều cao của trẻ

6.2.   Điều trị bằng tia cực tím:

-        Ngày nay ít sử dụng.

-        Thời gian chiếu mỗi lần từ 3-5 phút đèn cách da 1 mét.

-        Mỗi đợt 20 buổi.

6.3.   Điều trị phối hợp:

-        Uống thêm các loại Vitamin khác.

-        Canxi:

+        Nếu chế độ ăn giàu Calci thì không cần bổ sung.

+        Nếu thiếu à dùng muối Calci 1 - 2 g/ngày.

+        Nếu có hạ Ca++ máu (< 0,75 mmol/L hoặc co giật): Calci gluconat 10% 1-2 ml/kg/1 lần truyền. Có thể nhắc lại 6h 1 lần (không quá 3 ngày). Sau đó cho uống Vitamin D.

-        Chế độ ăn đầy đủ dinh dưỡng, nhất là Protein và mỡ (hoà tan Vitamin D).

7.         Hiệu quả điều trị

-        Phospho máu về bình thường sau 1-2 ngày

-        Ca+ về bình thường ngay sau đó

-        Phosphotase kiềm về bình thường sau vài tháng

-        X-q xương thấy:

+        Đường viền vôi hóa tách biệt thành 1 đường sáng sau 3 tuần đtrị

+        Hình dạng xương trở về bình thường sau 8 tháng

+        Biến dạng xương tồn tại vĩnh viễn cần phẫu thuật chỉnh hình