Sekali membaca judulnya, pasti kalian sudah tahu kalau topik kali ini adalah hemofilia. Oh jangan khawatir, tidak ada gambar darah di dalam artikel ini.

Darah membeku bukan berarti beku karena suhu rendah aka akibat es. Bukan. Tepatnya adalah menggumpal or clotting.

So what exactly hemophilia? Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kekurangan faktor VIII dan IX. Ia adalah penyakit hasil dari kelainan genetik. Jadi jangan mengira jika kamu salah makan lalu bakal terkena hemofilia.

And what's that factor VIII and IX? Mereka adalah faktor koagulasi, protein yang bertanggung jawab atas pembekuan darah.

You see, di dalam darah kita yang berupa cairan merah segar berbau amis itu, terdapat jutaan sel darah merah yang berbentuk seperti donat tanpa lubang di tengahnya.

Pada salah satu sel darah merah itu, di dalamnya terbungkus ribuan protein kecil bernama Hemoglobin. Hemoglobin inilah yang bertugas untuk mengikat partikel oksigen dan membawanya untuk di antar ke tujuan masing-masing.

Nah, selain si sel darah merah, juga ada temannya yang bernama faktor koagulasi. Pada penderita hemofilia, faktor koagulasi VII dan IX ini konsentrasinya rendah, sehingga ketika terjadi kebocoran darah, proses pembekuan berlangsung lambat karena dua teman ini kadar konsentrasinya di dalam darah cuman sedikit.

Jadi kalau kita bayangkan, ketika seorang penderita hemofilia mengalami pendarahan, darah yang keluar tidak dapat berhenti. Hiii ngerii.

Tapi itu adalah worst case scenario dari penderita hemofilia berat di mana kedua faktor pembekuan darah mereka tadi berjumlah tidak lebih dari 1%. Satu luka simpel dan nyawa menjadi taruhannya jika tidak ditangani dengan baik.

Apakah worst case scenario  di atas pernah terjadi dalam kehidupan nyata? tragically, yes, it happened.

Kasus tragis tersebut menimpa Ratu Inggris Victoria pada abad 19. Tidak, sang ratu tidak mengidap hemofilia secara langsung, tetapi beliau menjadi pembawa kelainan genetik tersebut atau dalam biologi disebut dengan carrier.

Sang carrier tidak menunjukkan gejala dan tetap terlihat baik-baik saja seperti kebanyakan orang sehat. Masalah mulai timbul ketika si carrier memiliki keturunan.

Penyebab munculnya kelainan genetik tersebut tidak lain dan tidak bukan adalah karena kebiasaan para bangsawan di masa itu. 

Apa kira-kira? Yaitu adalah kebiasaan menikahi sesama bangsawan.

Oke, tapi di mana salahnya?

Beberapa dari bangsawan-bangsawan pada saat itu menikahi saudara sepupu mereka sendiri. Hal ini mengakibatkan gen pada ayah dan ibu yang memiliki ikatan darah (karena kemiripan genetik) terkumpul. Jika gen identik yang terkumpul adalah gen yang bagus mungkin tidak masalah, tetapi pada kasus menikahi saudara sepupu, gen identik penyakit yang seharusnya tertimbun oleh gen dari yang bukan sedarah, kini terbangkitkan dan membawa masalah serius.

Oleh sebab itulah, Ratu Victoria yang merupakan keturunan dari pernikahan sedarah (atau masih memiliki hubungan darah) memicu terjadinya mutasi hemofilia pada gennya.

Kemudian sang ratu memiliki sembilan anak.  Tiga di antaranya menjadi korban dari takdir yang naas ini. 

Salah satunya ialah Pangeran Leopold. Sejak kecil ia tidak diperbolehkan melakukan aktifitas fisik seperti anak normal seusianya. Sebab luka kecil yang ia alami perlu berbulan-bulan agar dapat menutup seutuhnya. 

Sang pangeran menutup usia di tahun ke-30nya karena terjatuh. Jangan ditanya terjatuhnya seperti apa, karena dari sumber-sumber yang kubaca, ia hanya mengalami simple fall atau jatuh seperti orang terpeselet. Namun bagi pengidap hemofilia sepertinya, hal itu mengakibatkan shock dan memicu pendarah di otak yang tak dapat berhenti.

Kemudian dua lainnya adalah putri dari Ratu Victoria, Alice dan Beatrice menjadi carrier seperti ibunda mereka. Sejak itulah, ketika kedua putri menikahi bangsawan lainnya, tragedi hemofilia di kalangan bangsawan bermula.

Sebab itulah, hemofilia dikenal dengan Royal Blood Disease.

Sayangnya untuk para bangsawan saat itu, ilmu kedokteran tidak mumpuni. Tidak ada yang tahu apa yang menimpa sanak keluarga mereka. Yang mereka tahu hanyalah, anak-anak malang itu tiba-tiba berdarah tanpa sebab yang jelas dan pendarahnya sangat sulit untuk berhenti.

Lalu bagaimana dengan ilmu kedokteran zaman sekarang? Well, karena hemofilia adalah kelainan genetik, hemofilia tidak dapat disembuhkan. Penderita harus secara rutin memeriksakan diri ke dokter. 

Hemofilia terbagi menjadi tiga; ringan, sedang dan berat. Pembagian ini berdasarkan kadar faktor VIII dan IX.
Ringan : antara 5% - 50%
Sedang : antara 1% - 5%
Berat : kurang dari 1%

Untuk penderita hemofilia berat, mereka akan menerima suntikan protein faktor VIII dan IX itu ke dalam pembuluh darah mereka. Pengobatan ini terus dilakukan selama seumur hidup penderita.

Gejala utama hemofilia adalah darah sukar membeku sehingga menyebabkan perdarahan sulit berhenti atau berlangsung lebih lama. Beberapa gejala dan tanda yang akan muncul pada penderita hemofilia adalah:- Perdarahan pada hidung (mimisan) yang sulit berhenti- Perdarahan padal luka yang sulit berhenti- Perdarahan pada gusi- Perdarahan setelah sunat (sirkumsisi) yang sulit berhenti- Ditemukannya darah pada urin dan feses (tinja)- Mudah mengalami memar- Perdarahan pada sendi yang ditandai dengan nyeri dan bengkak pada sendi siku dan lutut

Referensi:
https://id.wikipedia.org/wiki/Faktor_koagulasi
beberapa video yutub yang pernah dan sudah lama kutonton tapi aku lupa yang mana