Câu 53: Kể tên, đ2 các bệnh lí và ngnhân gây thiếu máu thuộc nhóm tan máu do bệnh lí tại hcầu

-Thiếu máu do rối loạn ctrúc màng hcầu: các bệnh có tên: bệnh hcầu tròn, bệnh hcầu hình bầu dục di truyền, bệnh đái Hb kịch fát về đêm

Ngnhân: cụ thể chưa rõ nhưng cơ chế đã biết là các bệnh di truyền liên quan thiếu hụt tổng hợp protein màng là chất spectrin làm màng hcầu mất tính mềm mại

-Tan máu do rối loạn men hcầu: các bệnh thiếu G6PD, piruvatekinase

Cơ chế: do thiếu các enzyme cần hoạt động bình thường của hcầu nên nó biến dạng dễ vỡ khi qua lách, hay khi dùng 1 số thuốc

-Tan máu do tổn thương các Hb của hcầu:

+Rối loạn gen điều hoà (Thalassemia) ng trưởng thành vẫn tổng hợp Hb bào thai HbF (α2α2, ß2ß2) (.) khi Hb bình thường α2ß2 ko gắn với Hem nên nhược sắc và dễ vỡ

+Rối loạn gen cấu trúc: HbS (bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ), HbC, HbE...

-Cơ chế: Thay đổi bộ 3 nucleotide (.) ADN làm thay đổi acid amin (.) chuỗi polypeptide tạo Hb bất thường làm hcầu dễ vỡ.