ĐỀ CƯƠNG SINH HỌC PHÂN TỬ

Câu 1: Nêu tóm tắt thuyết tiến hóa của

Câu 2: Nêu tóm tắt nội dung thuyết tế bào, mô tả 1 VD chứng minh sự sống chỉ có thể sinh ra từ sự sống?

Câu 3: Đặc điểm các đại pt sinh học và tiểu pt. NêuTN chứng minh: DNA là vật chất mang thông tin di truyền.

Câu 4: Cấu tạo DNA theo Watson và Crick, quy tắc Chargaft. Đặc tính DNA và ứng dụng.

Câu 5: Nêu và mô tả c.trúc RNA, đặc điểm giống và # so với DNA.

Câu 6: Cấu tạo và vai trò của mRNA, tRNA, rRNA, sự giống và # giữa mRNA và DNA của sv Euk và Pro?

Câu 7: Thành phần và cấu trúc P, t/c của P phụ thuộc yếu tố gì? Tại sao

Câu 8 Phân biệt sự giống và # nhau giữa peptide, polypeptiede, P và Enzyme

Câu 9. Nêu đặc tính và chức năng của E và ứng dungj trong p.tích và sử dụng E?

Câu 10. Isozyme, nguyên nhân gây hiện tượng đa hình isozyme, hệ P. Quần thể tự phối và giao phối thì quần thể nào có đa hình E cao hơn, tại sao?

Câu 11. Nêu chức năng của P? Tại sao nói hoạt động sống là là thể hiện hđ chức năng của P?

Câu 12: Nêu tóm tắt c.tạo và chức năng của Lipid, polysaccharide? Khi kết hợp với P t/c của P co thay đổi ko? Why?

Câu 13. Lk hóa học là gì? Lọa lk hóa học yếu và đặc điểm khác so với lk CHT và ứng dụng.

Câu 14. Vai trò của lk hóa học yếu trong hệ thống sống. Vai trò của nước trong c.trúc đại pt sinh học.

Câu 15. Gen là gì? C.tạo sự giống và # nhau giữa Prokaryota và Eukaryota. Khung đọc mở là gì, có thể thay đổi đc ko?

Câu 16. Chức năng của gen, sự # nhau giữa 2 sv Pro...và Euk.. Có thể x.định đc số lg gen trong genome sv ko?

Câu 17. genome là gi? Thành phần, điểm giống và # nhau giữa Pro và Euk?

Câu 18 Genome ty thể, lạp thể và thể sống kí sinh?

Câu 19. Genome sv Pro, vi khuẩn, virus và plasmid, ritrovirus là gì? Cơ chế xâm nhiễm virus HIV?

Câu 20. Trình tự lặp lại liền kề, minisatellite, microsatellite và phân bố rải rác. Trong cơ thể di động của trình tự lặp lại và virus nội sinh ở sv?

Câu 21: Nêu đặc điểm c.trúc 1 số yếu tố di động AC, DS, Alu, IS, Tn và thực khuẩn thể Mu.

Câu 22. Nêu thành phần và c.trúc genome nhân của người? Pseudogene, trình tự SD và SSR là gi?

Câu 23: Trình bày quá trình táu bản DNA ở Pro. Các thành phần tham gia vào quá trình tái bản DNA?

Câu 24: Nêu sơ đồ q.trình tái bản DNA theoo Okazaki. Tại sao hướng tổng hợp DNA trên 2 sợi đơn nguyên bản lại phải # nhau?

Câu 25: Nêu quá trình hoàn chỉnh sợi đơn mới DNA. Đoạn Okazaki là gi? Chiều dài có thể thay đổi đc ko?

Câu 26: Quá trình tái bản DNA ở Euk, sự giống và # so với Pro?

Câu 27 Nêu sơ đồ kết thúc tổng hợp DNA ở đầu telomere của nhiễm sắc.Cơ chế bảo vệ telomere của sinh vật xảy ra như thế nào?

Câu 28: Telomerase là gi? Hoạt động của telomerase có liên quan đến bệnh gia trước tuổi và bệnh ung thư không? Tại sao?

Câu 29: Nêu cơ chế sửa sai xảy ra trong quá trình tái bản DNA? Cơ chế đọc sửa và hoạt quang?

Câu 30: Nêu các cơ chế sửa sai nằm ngoài quá trình tái bản DNA

Cau 31: Đột biến là gì? Nêu đặc điểm và vai trò của đột biến DNA trong

tiến hóa?

Cau 32: Nêu cơ sở phân tử của đột biến gen, khi nào đột biến DNA có hậu quả?

Cau 33: Nêu hậu quả của đột biến DNA. Tại sao nói ung thư là 1 hậu quả của đột biến AND?

Cau 34: Trình bày tác nhân gây đột biến và cơ chế tác động của chúng?

Cau 35: Biến nạp là gì? Nêu cơ chế biến nạp của DNA vào các vi khuẩn

Cau 36: Thực khuẩn thể và vai trò chuyển nạp gen ở vi khuẩn, chuyển nạp rộng và hẹp khác nhau như thế nào? Nêu ý nghĩa của 2 hình thức chuyển nạp?

Cau 37: Tiếp hợp vi khuẩn: khi DNA được chuyển 1 chiều từ tế bào cho sang tế bào nhận ta ống tiếp hợp được hình thành khi 2 tế bào tiếp xúc với nhau. Tbao' nào có khả năng cho đi khi tiếp hợp sẽ bị phân hóa do sự có mặt của yếu tố Fpili( yếu tố giới tính)

Cau 38: Nêu vắn tắt mô hình tái tổ hợp DNA ở sinh vật eukaryota gây biến đổi DNA

Cau 39: Gen nhảy hay yếu tố di động là gì? Cấu trúc và vai trò của các yếu tố nhảy?

Cau 40: Nêu đặc điểm và cấu trúc yếu tố di động TY nấm men, Ds và Ac cây ngô:

Cau 41: Cơ chế xâm nhiễm của virus HIV vào cơ thể người ntn? Tại sao bệnh AIDS khó chữa?

Cau 42: Nêu và phân tích những đặc điểm giống và khác nhau giữa quá trình tổng hợp DNA và RNA.

Cau 43: Quá trình phiên mã xảy ra ở tế bào prokaryota như thế nào, đặc điểm của enzyme RNA polymerase và vai trò của trình tự promoter trong phiên mã gen.

Cau 44: Sự khác và giống nhau trong quá trình phiên mã giữa 2 sinh vật prokaryota và eukaryota

Cau 45: Quá trình phiên mã gen ở Eukaryote

Cau 46: Nêu đặc điểm cấu trúc gen và trình tư cầu nối exon-intron liên quan đến quá trình cắt nối tạo mRNA chín

Câu 1: Nêu tóm tắt thuyết tiến hóa của Darwin và Wallace, nguyên nhân dẫn đến sự đa hình về tính trạng và phân tử hiện nay?

Trả lời:

*Thuyết tiến hóa của Darwin và Wallace.

- Đề xuất năm 1859, trên cơ sở quan sát giới tự nhiên về thành phần loài, đặc điểm và mối liên quan đến đk sinh thái địa lý.

- Sự phân bố địa lý của loài theo quy luật, tập trung thành các trung tâm khởi nguyên, theo đặc điểm địa lí.

- Có sự giống và khác nhau giữa các loài sinh vật cận thân, thông qua biến dị của các tính trạng, alen, gen, NST, genome và trình tự nucleotide của các loại DNA.

*Nguyên nhân:

- Do sinh vật thường xuyên biến đổi: đột biến, trôi dạt gen và di cư, qua thời gian dài.

- Do chọn lọc tự nhiên qua môi trường luôn biến động và chọn lọc nhân tạo theo nhu cầu, giữ lại đặc điểm thích ứng tốt, di truyền cho thế hệ sau, tạo sự đa dạng như hiện nay.

Câu 2: Nêu tóm tắt nội dung thuyết tế bào, mô tả 1 VD chứng minh sự sống chỉ có thể sinh ra từ sự sống?

Trả lời:

- SV cấu tạo từ 1 hoặc nhiều tb (đơn và đa bào). Vật sống và vật ko sống. TB là đơn vị sống cơ bản, tb cô lập có khả năng tái sinh, phân chia phân hóa sinh trưởng và phát triển thành 1 sv hoàn chỉnh, cơ sở của công nghệ nuôi cấy mô tb.

- Mọi tb có hình thù và kích thước nhất định, cấu tạo gồm: thành tb, màng nguyên sinh chất, tế bào chất bên trong có chứa các cơ quan tử và nhân. Mọi SV từ tiền nhân, đơn bào và đa bào đều xuất phát từ 1 tb và mỗi tb dinh dưỡng đều mang đầy đủ thông tin di truyền của 1 cơ thể SV.

*Mô tả về cách phân lập lây nhiễm và xđ nguyên nhân gây bệnh là SV để chứng minh...

- Phân lập đc vsv gây bệnh, nuôi cấy trong mt tinh sạch.

- Tái lây nhiễm và gây ra cùng triệu chứng bệnh, tái phân lập và thu đc cùng tác nhân gây bệnh.

- Trên cơ sở kết quả nuôi cấy hoặc bảo quản trong cùng đk vô trùng và hữu trùng.

->Xuất hiện mùi thối và ko thối hoặc có vsv hoặc ko phân lập đc vsv. Paster cho rằng sự sống chỉ có thể sinh ra từ sự sống.

Câu 3: Đặc điểm các đại pt sinh học và tiểu pt. Nêu TN chứng minh: DNA là vật chất mang thông tin di truyền.

Trả lời:

*Đặc điểm:

- Các đại pt sinh học như: DNA và RNA, P, các loại đường, tinh bột.

- Các tiểu pt: đg đơn, amino axit béo...

- Đại pt:

+ Cấu trúc: đc hình thành từ các tiểu pt cùng loại(monomer) lk với nahu = lk cộng ht như: P, nucleic, acid, polysaccharide

+ Có khối lg pt lớn, phổ biến có mặt trong mọi tb và cơ thể sống, đóng vai trò quan trọng trong mọi hđ sống của cơ thể.

+ Mỗi pt có 1 chức năng và sự tg tác giữa các pt sinh học với nhau sẽ quy định vai trò của từng thành phần trong 1 tổng thể thống nhất, hài hòa của cơ thể sống.

+ Trong cơ thể các đại pt thg xuyên biến đổi, tổng hợp lại mới từ những tiểu pt, phân giải thành các tiểu pt vận chuyển đến cơ quan # rồi có thể lại đc tổng hợp mới lại.

- Tiểu pt:

+ Kích thước pt nhỏ bé như đg đơn, amino acid (a.a), ạid béo.

+ Là thành phần monomer cấu tạo nên đại pt.

+ Khối lượng pt, mức độ phức tạp...đều nhỏ hơn đại pt.

*Thí nghiệm CM:

- Thí nghiệm biến nạp phế cầu khuẩn: Streptococu pneumoniae gây bệnh viêm phổi ở người làm cho chuột chết của Frederick Griffith.

- TN của ...

- TN xâm nhiễm DNA thực khuẩn thể và vk bằng đánh dấu phóng xạ của...

- Đặc tính của vật chất di truyền DNA đều dáp ứng:

+ Mọi tb xoma trong 1 cơ thể sv cần phải có cùng 1 c.trúc di chuyền,m vật chất di truyền phải đc tái bản 1 cáh chính xác qua mỗi lần phân chia tb.

+ Vật chất di truyền phải tàng chứa những thông tin di truyền quy định vc tạo ra các P có chức năng xtac cho quá trình hình thành tính trạng.

+ Phải có khả năng đột biến và di truyền lại cho đời sau làm cơ sở tiến hóa.

Câu 4: Cấu tạo DNA theo Watson và Crick, quy tắc Chargaft. Đặc tính DNA và ứng dụng.

Trả lời:

*Cấu tạo..

- DNA là pt trùng phân mạch thẳng ko phân nhánh gồm 2 sợi đơn đc hình thành do lk trùng phân giữa 4 nucleotide tạo nên chuỗi pt dài hàng trăm, hàng nghìn thậm chí hàng triệu nu.

Nucleoside -> Nucleotide -> Polynucleotide(DNA)

- Nucleoside gồm đg lk với base nito, khi thêm gốc phosphate sẽ thành nucleotide. Trong tb chứa cả 3 loại là: dNHP. dNDP, dNTP nhưng chỉ dNTP là đc sử dụng để tổng hợp DNA. Tên đầy đủ của 4 dNTP là:

2'-deoxyadenosine 5'-triphosphate

----------cytidine -----------------

----------thymidine -----------------

- Nucleotide gồm 3 phần: nhóm phosphate, đg pentose(5C), 1 base.

+ Nhóm phosphate có thể gồm 1, 2 ỏ 3 gốc phosphate gắn vò vị trí C5 của đg theo thứ tự lần lượt là α, β, γ.

+ Đg pentose: là đg (5C) và C ở vị trí số 2 chứa nhóm H nên gọi là đg 2-deoxyribose.

+ Base nito: Có 4 loại là A, T, C, G và chia thành 2 nhóm.

.Nhóm purine (có 2 vòng thơm ). A (Adenine), G (Guanine)

.Nhóm pyrimidine(1 vòng thơm) T (Thymine), C (Cytosine)

Liên kết giữa C1 của đường pentose vơi nitơ số 9 của base nhóm purine hoặc số 1 của nhóm pyrimidine sẽ tạo thành một nucleoside.

- Chuỗi polynucleotide: Đc tạo thành do các nucleotide lk với nhau = lk phospho diester giữa nhóm OH của nhóm base trước gốc phosphat ở C3 của nucleotide tiếp theo tạo thành, quá trình này liên quan đến việc loại bỏ các lk (β, γ) của nucleotide tiếp theo.

+ 2 đầu của chuỗi có cấu tạo hóa học xác định đầu 5' chứa 2 or 3 gốc phosphat (5'-pterminus) không hoạt động. Còn đầu kia 3'(C3) chứa OH. Điều này có nghĩa là phân tử DNA có hướng hóa học 5'-> 3' hoặc 3'->5'. Nhưng hướng tổng hợp của các DNA polymerase đều theo chiều 5'->3'.

- Chuỗi xoắn kép DNA:

+ Mỗi mạch đơn của DNA có các cặp base đối xứng theo qui luật A luôn lk vs T = 2 lk H, C với G bằng 3lk H.

+ Các nucleotide của 2 mạch luôn đối xứng với nhau.

+ Sự tương tác lk H giữa các cặp base lân cận làm cho pt DNA khi ở trạng thái xoắn kép sẽ bền vững hơn.

+ Hướng xoắn của 2 mạch đơn ngược chiều nhau nên gọi chúng là 2 mạch đối xứng //.

+ Mỗi mạch đơn (ssDNA) mang trình tự các base # nhau cho nên mỗi mạch mang thông tin di truyền khác so với mạch kia.

+ Hai mạch đơn lk với nhau bởi lk H giữa các base bổ xung trên 2 mạch cho nên quá trình tự sao chép sẽ tuân thủ theo nguyên tắc bán bảo thủ.

+ Khi viết trình tự 1DNA, ngta thường chỉ viết trình tự một sợi đơn hướng 5' ->3' ở bên trái, 3' ở bên phải

+ Chiều dài một ptử DNA đc đo = số cặp base (bp, kb, Mb)

*Quy tắc Chargaft về thành phần các nucleotide trong 1 pt DNA.

- Tổng số pt purine = tổng số pyrimidine.

- Số pt nu.. T luôn = A và C luôn =G. Nhưng số pt A+ T ko cần thiết phải = C+G. Tỷ số này biến động theo loài sv nhưng giống nhau ở các mô # nhau trong cùng 1 cơ thể sv.

*Đặc tính của DNA và ứng dụng.

- Đặc tính biến tín: là khả năng sợi kép DNA trong đk to cao (gần điểm sôi) hoặc pH>10 hoặc pH<3 có thể sẽ tách -> 2 sợi đơn và nc lại, nếu đk trên quay lại trạng thái ban đầu 1 cách từ từ thì 2 sợi đơn này có thể ghép bổ sung thành sợi kép ban đầu.

- DNA mang điện - còn P mang đt + làm trung hòa đtích của DNA trong NST.

- DNA nằm chủ yếu trong nhân tb

+ NST: 98 - 99% (mỗi NST 1 sợi đơn dơn DNA)

+ Ngoài ra còn nằm trong ty thể, lạp thể..

- DNA có c.tạo dạng thẳng ở Eukaryota và dạng vòng ở Prokaryota. Tuy nhiên chúng đều cuộn chặt lại thành 1 phức hợp gọi là NST.

- DNA thường có kích thước lớn vd như ở người sợi DNA có thể dài đến 1mm. Như vậy nó phải nén chặt tùy theo mức độ, thấp là thể nucleosome và cao là NST. SỢi NST có kích thước 100-300Ao , đường kính 20Ao

- Sợi có đg kính 100Ao là chuỗi gồm nhiều nucleosome, 1 nucleosom chứa 1 sợi DNA quán quanh 12 lõi gồm 8 pt histon. Các sợi 100 Ao laij tổ chức thành 1 cấu trúc phức tạp và lớn hơn có đg kính 300Ao gọi là solenoid.

- Trong nhân tb các sợi solenoid kết hợp chặt chẽ với nhiều P và cả RNA tạo thành nhiễm sắc chất, khi đạt độ nén max thì tạo thành NST

*Ứng dụng.

- Sử dụng đặc tính biến tính và hồi tính của DNA để lai DNA và PCR

- Ứng dụng trong chạy điện di: DNA mang đt - trong bản điện di chạy về cực + từ đó ta quan sát đc.

Câu 5: Nêu và mô tả c.trúc RNA, đặc điểm giống và # so với DNA.

Trả lời:

*C.trúc.

RNA có c.tạo mạch đơn gồm 4 nu A, U, C, G chứa đg riboso, ko xoắn kép, linh động, có thể tạo ko gian 3 chiều, có thể gập lại giữa các nu bổ sung. Có 3 loại RNA căn bản:

mRNA (RNA thông tin)

- Là bản sao of DNA, đối mã với sợi đơn hướng 3' - 5' của gen. Đóng vai trò trung gian chuyển thông tin mã hóa từ pt DNA đến bộ máy giải mã thành P

- Các mRNA có c.trúc đa dạng, thường ngắn hơn đoạn gen DNA mà nó đc mã hóa, mỗi mRNA gồm thêm 1 or 1 vài P. Tùy mỗi lượng, mRNA thường chứa khoảng 2 - 5% tổng RNA trong tb.

tRNA (RNA vận chuyển)

- tRNA làm nhiệm vụ vận chuyển các amino acid hoạt hóa đến robosome để tổng hợp P từ các mRNA tg ứng.

+ Có ít nhất 1 loại tRNA cho 1 loại a.a

khoảng+ tRNA vận chuyển khoảng 75 nu...(có k.lg 25 KDa, là pt RNA nhỏ nhất)

- Cấu trúc dưới dạng 3 chạc ổn định nhờ 1 số đoạn có lk bổ sung.

+ 1 là anticodon (bộ 3 nu..bổ sung với bộ 3 nu...codon của mRNA).

+ Còn 1 vị trí là đầu có trình tự CCA nối cộng hóa trị với 1 a.a tg ứng.

rRNA (ribosome RNA).

- Là thành phần chính của riosome giúp mRNA và tRNA kết gắn các a.a tạo thành chuỗi P.

- Chiếm 80% tổng mRNA của tb, nằm chủ yếu ở tb chất.

- Các rRNA kết hợp với P chuyên biệt tạo thành các ribosome.

- Tùy theo hệ số lắng s mà RNA của sv nhân thật chia thành nhiều loại: 28S, 18S, 5,8S và 5S

- Ribosome của mọi tb đều gòm 1 tiểu phần lớn 1 tiểu phần nhỏ # nhau bởi mang nhiều hay ít P và kích thước của 2 rRNA cấu thành cũng # nhau.

- Nhiều rRNA còn có chức năng như 1 P enzyme.

- rRNA đc tổng hợp thành từ 1 pt tiền thân cần x.tác của enzyme, trường hợp ko cần x.tác thì có trình tự intron trong nội pt RNA sẽ x.tác cho qt đó.

*Điểm # biệt so với DNA.

- RNA thường là 1 chuỗi nu mạch đơn, ko xoắn kép như DNA.

- RNA chứa đg ribose trong các cu, đg này # đg deoxyribose ở nhóm H thay bằng OH ở vị trí C2.

- Nu của RNA gồm A, G, C còn T đc thay thế = U(Uracine).

- RNA có đặc tính giống với P chứ ko giống DNA, RNA có thể x.tác cho những p/ư sinh học vì thế đc gọi là riboenzyme.

Câu 6: Cấu tạo và vai trò của mRNA, tRNA, rRNA, sự giống và # giữa mRNA và DNA của sv Euk và Pro?

Trả lời:

*Cấu tạo...

(Xem câu 5)

*Sự giống và # giữa mRNA..

- Giống: +Đều là bản sao của DNA, đối mã với sợi đơn hướng 3'- 5 ' của DNA gen. Đóng vai trò trung gian vận chuyển thông tin mã hóa phân tử DNA đến bộ máy giải mã thành P.

+ Các mRNA đều có cấu trúc đa dạng thường ngắn hơn đoạn gen DNA mà nó đc mã hóa, mỗi mRNA gồm thêm 1 or 1 vài P. Tùy mỗi lượng mRNA thường chiếm khoảng 2- 5% RNA trong tb.

- Khác:+mRNA của Euk..thường có đầu 3' là polyA, đầu này đính vào mạch ngay sau khi tổng hợp xong mRNA, còn đầu 5' đính 7methyl-Gppp, mũ này đính vào mạch mRNA trong qt tổng hợp, có vai trò điều khiển qt dịch mã chính xác từ codon khởi đầu AUG qua ribosome.

+mRNA của Euk thg đc sinh ra từ 1 gen phiên mã trong nhân, sau khi thành thục sẽ chuyển ra tbc, mRNA của Pro thg là 1 chuỗi phiên mã của nhiều gen(vd như các gen cấu trúc của lacoperon)

*Sự giống và # giữa DNA của...

- Giông: Đều theo mô hình cấu trúc DNA của Watson và Crick, là sợi nguyên bản trong phiên mã, chứa đựng thông tin di truyền.

- Khác: +DNA của Euk có c.tạo dạng thẳng còn Pro có c.tạo dạng vòng (vk, virus). Tuy nhiên chúng đều cuộn chặt gọi là NST

+ DNA của gen Pro đều mang thông tin di truyền mã hóa cho các P còn Euk gồm các trình tự mã hóa exon và ko mã hóa intron xen kẽ nhau(Ở người bộ genome nhân chứa 3.109 bp trong đó chứa từ 30-40.000 gen với tổng lượng DNA chỉ chiếm 5%genome)

Câu 7: Thành phần và cấu trúc P, t/c của P phụ thuộc yếu tố gì? Tại sao?

Trả lời:

*Thành phần c.trúc P.

P là 1 trong những đại pt lớn nhất trong tb, có chứa các n.tố chính C, H, O, N, S, P tạo nên các đơn pt a.a

- Đơn vị cơ bản tạo nên c.trúc P là acid amin.

- Các a.a có c.thức TQ là (H2N-CH-COOH).

- Có khoảng 20 loại a.a, các a.a liên kết với nhau = lk peptide.

- Lk peptide là sự kết hợp giữa nhóm amine của 1 a.a với nhóm cacboxyl của a.a kế tiếp (H2N-CH(R)-COOH). Peptide là phức hợp gồm 2 ->30a.a nếu dài hơn gọi là polypeptide

- Bản chất gốc R # nhau sẽ tạo nên những nhóm P, a.a # nhau. Căn cứ vào đó ta chia a.a thành 4 nhóm.

+Nhóm kiềm: gồm các acid amin có tính kiềm (Lyl, Arg, His). Ở pH tb, gốc amin ở nhánh bên bị ion hóa thành NH3+ , chúng mang đt +

+ Nhóm aicd gồm (Asp, Glu ). Ở pH tb, gốc COOH nhánh bên bị ion hóa thành NH3+ chúng mang đt +

+ Nhóm trung tính kị nước ko mang đt(ala, val, leu) có nhánh bên mang các nhóm kị nước.

+ Nhóm trung tính ưa nc, mang tính phân cực(asp, ser, glu) nhánh bên mang nhóm OH dễ tạo các nối H với nước.

- Nhóm NH2 và COOH: Là 2 nhóm rất q.trọng vì chúng phân li trong nc làm cho các acid amin trở thành ion trái dấu NH3+ và COO-.

- Tất cả các chuỗi polypeptide đều có 2 amino acid ở 2 đầu tận cùng, 1 đính vào nhóm amin, còn đầu kia đính nhóm COOH tự do và đc tổng hợp từ trái sang phải, bắt đầu từ acid amin chứa đầu amin và kết thúc là acid amin chứa đầu cacboxyl.

- Các P # nhau có trình tự và thành phần các amino acid # nhau, trình tự và thành phần các acid amin quyết định t/c và chất lg P.

*T/c của P phụ thuộc vào: trình tự, số acid amin và số chuỗi polypeptide phản ánh mức độ phức tạp và chức năng của P. Cấu trúc ko gian do mức độ cuộn xoắn các chuỗi polypeptide.

*C.trúc P.

- Cấu trúc b1. Là trình tự sắp xếp của các a.a trong chuỗi P có 20 a.a cấu tạo nên P. Các a.a đều có 3 nhóm gốc giống nahu là amin(-NH2), cacboxyl (COOH) và hydro(-H) còn gốc R thì # nhau. Và quy định t/c # biệt giữa các a.a. Lk peptide (-CO-NH-) là lk CHT hình thành giữa nhóm amin của a.a này với nhóm cacboxyl của a.a bên cạnh. Phnar ứng trùng hợp thg đc gọi là p/ư trùng hợp mất nc.

->C.trúc b1 quy định tính đặc thù và cấu hình ko gian của pt P. Nếu chuỗi P bị mất, thừa or thay đổi trình tự dù chỉ 1 a.a cũng có thể dẫn đén sự thay đổi tính đặc thù và t/c of P

-C.trúc b2: Là sự uốn các phần của từng chuỗi polypeptide thành c.trúc đều đặn trong ko gian theo kiểu dạng xoắn α hay phiến gấp nếp β. Lk H đóng vai trò tạo nên c.trúc b2.

->Ảnh hg đến hoạt tính và chức năng của P. Là dạng trung gian chuyển tiếp để pt P hình thành nên c.trúc b3 phức tạp hơn.

-C.trúc b3: Đc hình thành do các chuỗi polypeptide cuộn xoắn hay gấp khúc tạo nên pt có cấu hình ko gian 3 chiều, cấu hình 3D của P. C.trúc 3D đc tạo nên bởi các lk yếu như lk ion, lk kỵ nc hoặc lk disulphit giữa 2 a.a chứa S

-> Cấu hình 3D quy định hoạt tính chức năng của P.

-C.trúc b4: đc hình thành do 2 or nhiều chuỗi polypeptide thành phần tg tác với nhau tạo nên

->Ảnh hưởng đến chức năng của P.

Câu 8 Phân biệt sự giống và # nhau giữa peptide, polypeptiede, P và Enzyme

Trả lời:

*Giống nhau:

- Đều là đại pt, đóng vai trò qt trong hđ sống.

- Đếu c.tạo từ các axit anin lk peptide, có đầu C và N.

*#

- Peptide: Có từ 2- 30 axcid amin, chưa or ít có chức năng, có thể là tín hiệu, dễ vận chuyển.

- Polypeptide: Có hơn 30 acid amin, đầu amin và cacboxyl thể hiện chức năng sinh học, có c.trúc ko gian, thường do 1 gen sinh ra.

- P: Có thể gồm 1 or 1 vài chuỗi polypeptide, tiểu cấu tử do 1 gen(alen) sinh ra, c.trúc ko gian phức tạp, các trung tâm hđ và độ đa hình cao, có chức năng quan trọng của sự sống.

- Enzyme: Là P nhưng có khả năng x.tác cho p/ư hóa sinh học trong sv, x.tác đặc hiệu do đặc thù của c.trúc.

Câu 9. Nêu đặc tính và chức năng của E và ứng dụng trong p.tích và sử dụng E?

Trả lời:

E là 1 dạng P có khả năng x.tác cho những p/ư hóa sinh học, nó # so với những chất vô cơ # bởi tính đặc thù cao của mình, có nghĩa là chúng chỉ x.tác cho những p/ư có l.quan đến 1 or 1 vài chất tg đồng nhau và chúng có khả năng phân biệt đc giữa những chất đồng phân lập thể (stereoisomer)

*Đặct tính của E.

- Các E khi dc tách chiết ra khỏi cơ thể sống vẫn có khả năng x.tác đặc hiệu cho các p/ư cùng loại ở bên ngoài tb.

- Các loại x.tác: oxy hóa khử, vận chuyển, thủy phân, thêm 1 nhóm hóa học vào lk kép (lyases), x.tác chuyển nhóm nội vi hoặc x.tác cho vc h.thành giữa các lk C-C, C-S, C-O or C-N.

- tính đa hình của E: tạo nên isozyme do nhiều locus gen # nhau của 1E.

*Chức năng:

- E có khả năng x.tác lớn, tính đặc hiệu cao.

- Phụ thuộc vào c.trúc bậc 1, 2, 3, 4 và trạng thái tự nhiên của pt E, khi x.tác cần phối hợp với ion k.loại # như Fe2+, Mg2+, Mn2+ hoặc Zn2+ là các cộng tố hoặc hoặc với các phức hữu cơ với k.loại để tạo thành phức hợp đồng E

*Ứng dụng

- Trong p.tích và s.dụng E

- Cấu tạo các polypeptide

- Điện di E tránh gây biến tính.

- Nghiên cứu đa hình E, thiết kế tạo E tái tổ hợp.

Câu 10. Isozyme, nguyên nhân gây hiện tượng đa hình isozyme, hệ P. Quần thể tự phối và giao phối thì quần thể nào có đa hình E cao hơn, tại sao?

Trả lời: *Isozyme:

- Là những trạng thái # nhau của 1 E, các isozyme của 1 E đều x.tác cho cùng 1 p/ư, chỉ # nhau ở 1 số t/c như pH hoặc nồng độ cơ chất tại đó chúng x.tác tốt nhất.

- Isozyme là những P phức tạp tạo thành từ những tiểu phần polypeptide.

- Isozyme thg có điểm đẳng điện # nhau nên chúng dễ dàng tách nhau ra đc.

- Đứng về mặt di truyền thì các tiểu cấu tử polypeptide này có thể do các locus gen # nhau tạo ra, or cũng có thể do các trạng thái alen # nhau của 1 locus gen tạo ra, trong trường hợp này gọi là allozyme.

*Nguyên nhân gây h.tg đa hình E.

- Do nhiều locus gen # nhau quy định, do h.tg lặp đoạn locus gen ban đầu quy đinh tạo ra E đó, và sau đó phân hóa theo nhiều hướng trong qt tiến hóa của sv. Như vậy, trong trường hợp này tính đa hình của E phụ thuộc vào số lượng locus và số lượng alen của từng locus.

- Trường hợp đa hình do kết quả of đột biến gen tạo nên các alen # nhau làm thay đổi cấu trúc b1 của 1 chuỗi polypeptide gọi là allozyme

- Thuyết 1 gen 1 polypeptide: cho rằng phần lớn các gen tồn tại, mỗi gen kiểm tra việc tổng hợp 1 polypeptide.

- Tập hợp tất cả các P có trong 1 cơ thể sv đc gọi là hệ P (proteome). Như vậy mỗi tb, mô và cơ quan có 1 protempo tg ứng.

- Cơ sở p.tích các đột biến tạo isozyme # nhau: dựa trên cơ sở hiểu biết về c.trúc b1, cấu hình ko gian và chức năng của P.

*Quần giao phối nhìn chùg có đa hình E cao hơn do kiểu gen trong quần thể thg xuyên trao đổi với nhau tạo đa hình và dị hợp tử.

Câu 11. Nêu chức năng của P? Tại sao nói hoạt động sống là là thể hiện hđ chức năng của P?

Trả lời: *Chức năng của P:

- Là E x.tác cho các p/ư hóa học và đặc hiệu cao do cấu hình ko gian 3 chiều quyết định chức năng của P, tạo trung tâm hoạt động với cơ chất.

- Là hocmon, pheromon, điều tiết sinh trưởng, là tín hiệu điều hòa, hoạt hóa gen, dẫn dụ, kích thích sinh trưởng, bảo vệ cơ thể.

- Là chất trung gian thần kinh, hợp chất giữa acid amin, peptide với đg or hợp chất h/c #.

- Là kháng thể có khả năng nhận biết và bất hoạt đặc thù kháng nguyên, là độc tố bảo vệ, vận động và dự trữ.

- P có khả năng vận động điển hình là myosine.

- P làm nhiệm vụ bảo vệ, khi đó nó lại là độc tố, tiêu dieetj hoặc kìm hãm kẻ xâm nhập.

- P dự trữ hay c.trúc như P dự trữ trong hạt đậu tương, cây ngũ cốc

- P kích động làm nhiệm vụ hoạt hóa gen, là chất truyền tín hiệu luôn điều khiển qt hoạt hóa gen.

*Tất cả các hđ hóa sinh lý của tb đều cần có sự có mặt của P như qt hình thành vật chất, thông tin di truyền, chuyển hóa năng lượng, cử động tb, sự liên lạc giữa các tb...

- Tất cả mọi hđ sống trong cơ thể sv đều đc điều khiển bởi E mà E có bản chất là P do đó hệ P thể hiện chức năng thông qua các hđ sống.

Câu 12: Nêu tóm tắt c.tạo và chức năng của Lipid, polysaccharide? Khi kết hợp với P t/c của P co thay đổi ko? Why?

Trả lời:

*Lipid:

- Bao gồm các chất hóa sinh có khả năng hòa tan # nhau trong các dung môi hữu cơ như alcohol, it tan trong nc như chất béo, dầu, sáp, phpospholipid, sterol carotenoid.

- Đơn vị c.tạo lên lipid là các acid béo, đc c.tạo từ 1 mạch hydrocacbon lk C và H (CH). Có 2 loại acid béo là acid béo no(bão hòa) và acid béo chưa no (ko bão hòa). Các acid béo # nhau bởi số lượng các nhóm CH và số lk đôi, đơn # nhau trong pt.

- Lipid đóng vai trò q.trọng trong vc h.thành và duy trì tính phân cực của tb.

- Lipid là nhân tố chính h.thành và duy trì c.trúc màng sinh học của tb. Có đặc tính ko ưa nước do tg tác giữa phospho và lipid tạo thành. Cấu tạo màng nguyên sinh chất bao gồm: đầu phân cực quay ra phía ngoài. Lipid dự trữ và cung cấp năng lượng cho tb.

*Polysaccharide.

- Cấu tạo: +Tham gia vào c.tạo tb và là nguồn cung cấp n.lg

+ Đc c.tao từ các monomer là đg đơn(monosaccharide). Các monosaccharide thg là glucose, nối với nhau = lk glycoside.

+Polysaccharide gồm có cellulose, chitin, glycogen, cacbohydrate và t.bột.

+ Cellulose là 1 polysaccharide c.tạo từ β-D-glucose, có ở thành tb thực vật giúp tb chống đỡ định hình đc, cho phép nước và gần 1 nửa chất hữu cơ đi qua.

+ Chitin có c.tạo tg tự như cellulose, cũng ko phân nhánh nhưng # là nhóm OH đc thay = -NH-CO-CH3. Chitin đc tìm thấy nhiều ở vỏ tôm, cua, lớp vỏ cutin của các loài côn trùng chân đốt, thành tb của 1 số loài nấm và tảo lam.

+ Glycogen: là 1 dang polysaccharide phân nhánh tìm thấy trong tb t.vật ở tảo lam. Ở người và 1 số đ.vật có xương sống chúng đc dự trữ trong ganc chiếm 10%. Khi đói glycogen phân giải thành đg glucose, khi ko đói chúng lại đc tich lũy ngay.

+Tinh bột: Là polysaccharide đc dự trữ trong tb của hầu hết các loài thực vật và một số vi khuẩn. tinh bột có 2 dangj là amylose và amylopectin cấu tạo từ α­­-D-glucose và là phân tử dự trữ năng lượng của tế bào, thường tồn tại dưới các dạng hạt tinh bột.

- Vai trò, chức năng

+ Là nguồn dự trữ năng lượng trong tế bào do chúng có phân tử lớn, không hòa tan trong nước nên không tạo áp suất thẩm thấu hoặc tính chất hóa học của tb. chúng có thể cuộn lại thành 1 thể vững chắc, sẵn sàng chuyển thành đường khi cần thiết. Ở đv nguồn dự trự năng lương chính là glycogen.

+ Kết hợp với lipid => màng NSC, kết hợp với P tạo thành glycoP

*Khi 2 chất trên kết hợp với P, tùy vị trí lk và loại P mà t/c của P có thể thay đổi.

Câu 13. Lk hóa học là gì? Lọa lk hóa học yếu và đặc điểm khác so với lk CHT và ứng dụng.

Trả lời:

*LK hóa học:

- Lk hóa học là lực hút giữa 2 or nhiều n.tử với nhau.

- Lực lk là năng lượng cần thiết đẻ phá vỡ nó.

- Lực lk tạo thành 1 pt hóa học là do lk CHT còn giữa các pt chủ yếu là do lk hóa học yếu.

*So sánh:

- Lực lk yếu: dẽ bị phá vỡ tồn tại trong thời gian ngắn chỉ khi kết nhóm mới có thể tồn tại đc lâu dài.

+ N.lg cần để phá vỡ thấp

+ Số lg lk ko giới hạn. Số lg lk này phụ thuộc vào số lg n.tử có thể đồng thời t.xúc với nhau.

+ Góc lk thường thay đổi, khả năng quay tự do của các n.tử ít bị hạn chế. Chủ yếu tồn tại trong các đại pt sinh học.

- Lk CHT.

+ Lực Lk mạnh bền vững khó phá vỡ

+ N.lg để phá vỡ lớn.

+ Số lg n.tử tham gia hạn chế. Số lg lk mà n.tẻ tham gia tối đa = h.trị của n.tử đó.

+ Góc lk thường cố định, khả năng quay tự do của các n.tử bị hạn chế.

*Ứng dụng:

- Tạo đk m.trường để có c.trúc tối ưu như: to, nồng độ ion...

Câu 14. Vai trò của lk hóa học yếu trong hệ thống sống. Vai trò của nước trong c.trúc đại pt sinh học.

Trả lời:

*Vai trò...

- Trong tg tác E-cơ chất, khi x.tác, các E gắn 1 cách chọn lọc và tạo ái lực đ.biệt với co chất. Năng lg lk của tg tác này thương từ 5-10kcal/mol. Là lk hóa học yếu nên đc hình thành và phá vỡ rất nhanh dưới t.đọng của nhiệt. Điều này giải thích tại sao E có khả năng hạt động với vận tốc đôi khji đạt đến 106 lần/s.

- Trong cấu hình ko gian của các pt

+ Cấu hình của các đại pt đc hình thành đều do hệ quả cuả lk hóa học yếu chứ ko phải do lk CHT.

vd: cấu trúc b2 lk H đóng vai trò quan trọng.

+ Lk kị nước làm ổn định pt P nhưng quyết định tạo ra cấu hình đặc trưng lại do các lk H. Vì lk H đòi hỏi 1 khoảng cách x.định và trình tự sắp xếp có định hướng các n.tử cho và nhận trong ko gian. Khi các n.tử này nằm trên khung mạch thẳng polypeptide đã tạo nên c.trúc bậc 2 đều đặn. Chuỗi xoắn α hay dạng gấp β. Các c.trúc đối xứng đều đặn như vậy có tính ổn định cao

+ Pt P thg gồm 2 loại c.trúc (lk kị nước và lk H) bên cạnh đó còn có những vùng chứa c.trúc ko đều cần cho sự cuộn gấp chuỗi polypeptide

+ Pt DNA thường có dạng xoắn kép do:

.2 mạch đơn bắt cặp nhau nhờ lk bổ sung 1 purine có cùng kích thước và bên kia là pyrimidine cũng có cùng k.thước.

. Chuỗi xoắn kép cho các base purine và pyrimidine có c.trúc phẳng xếp chồng khít nên nhau ở trong pt DNA đã hạn chế sự t.xúc với nước.

. Các n.tử đg và gốc phosphate quay ra ngoài, lk với nước đảm bảo tính ổn định trong pt.

+ Chuỗi xoắn kép DNA là 1 c.trúc ổn định do mỗi pt DNA có 1 số lg lớn nhất định các lk H cho nên dù bị chuyển động nhiệt làm phá vỡ những lk H ở 2 đầu pt, nhưng ở giữa các pt nếu vẫn còn lk H thì sẽ gắn 2 sợi đơn lại chỉ khi bị nhiệt độ quá cao(gần điểm sôi) mới tách chúng ra đc.

- Lk hh yếu giữa P histone với DNA trong NST, c.trúc nucleosome, đảm bảo mối liên lạc giữa P và DNA.

+ Các P hístone đóng vai trò tạo ra c.trúc nén chặt trong nhân nhờ các lk ion. Các lk ion này đc h.thành giữa các nhánh bên mang đt + của histone với các nhóm phosphate mang đt - của DNA. DNA đc quấn quanh lõi những P histone. Các P histone đóng vai trò tạo ra c.trúc nén chặt nhờ lk ion.

*Vai trò của nước trong c.trúc các đại pt sinh học.

- Là dung môi của nhiều đại pt có vai rò q.trọng trong vc hình thành lk H giữa các đại pt, làm thay đổi đặc điểm các đại pt.

vd: Như trong màng phospholipid.

Câu 15. Gen là gì? C.tạo sự giống và # nhau giữa Prokaryota và Eukaryota. Khung đọc mở là gì, có thể thay đổi đc ko?

Trả lời:

*Gen là: đơn vị di truyền, chiếm 1 vị trí nhất định (locus) trong genome hoặc NST. Quy định, đóng góp vào vc hình thành 1q hoặc 1 vài tính trạng của cơ thể sv. Gen có thể đột biến thành nhiều dạng alen # nhau. Gen có thể tái tổ hợp với những gen # nhau h.thành lk mới. Có 3 nhóm gen đc phát hiện ra là:

1.Gen cấu trúc phiên mã tạo ra các mRNA sau đó dịch mã tạo thành chuỗi polypeptide.

2. Gen c.trúc phiên mã tạo ra các rRNA, tRNA đc sử dụng trực tiếp.

3. Gen điều hòa ko phiên mã nhưng làm nhiệm vụ là nơi nhận biết cho E hoặc liên quan đén vc tái bản và phiên mã DNA.

- Khái niệm gen theo Seymour Benzer:

+ Gen là 1 cistron là lượng vật chất di truyền mã hóa cho 1 tRNA, rRNA hay 1 chuỗi polypeptide, nó bao gồm cả vùng phiên mã, trc và sau vùng phiên mã và cả các intron.

+ Gen là 1 muton là đơn vj nhỏ nhất khi đã bị biến đổi, thay đổi mã di truyền tg ứng với 1 Nu.

+ Gen là 1 recon là đơn vị nhỏ nhất có thể trải qua tái tổ hợp tg ứng với cặp Nu kề cạnh vị trí cis. (Vẽ sơ đồ).

* Sự giống và khác nhau giữa Prokayota và Eurayota.

1. giống

- Giống về kn, v.trò

- Giống c.trúc

. Exon là trình tự mang thông tin di truyền, nằm ở 3 vùng nhất định của gen, thường mã hóa sang P.

. Intron là trình tự "câm" nằm xen kẽ và ko mang thông tin di truyền.

+ Vùng DNA điều khiển nằm trc gen mang mã di truyền, bđầu từ -1, gồm các v.trí.

. promoter: Nhận biết và lk với E RNA polymerase.

. Vùng Enhancer : là nơi gắn các P có chức năng điều khiển, lk DNA hoặc E để hoạt hóa hoặc ức chế hđ của gen.

+ Vùng DNA mang mã d.truyền bắt đầu từ +1.

. Phiên mã sang mRNA theo chiều 5'-3' trên sợi đang tổng hợp.

. Đầu 5',3' ko dịch mã, l.quan đến tính bền vững của mRNA, tham gia kiểm soát dịch mã.

. Mang đoạn mã hóa (exon ) xen giữa đoạn ko mã hóa (intron)

2. Khác

- Vị trí promoter.

+ Pro: Trước +1 thường có 6base N vị trí -10=>-35(bp). Tại vùng -10=TATAT, tại vùng -35= TTGACA. 2v.trí phối hợp cho sự lk E RNA polymerase=> đầu tiên (-35bp)

+ Eu: - Tại điểm +1 => trình tự đc bảo tồn trong tiến hóa.

- Hộp TATA định hướng cho E bđầu phiên mã (đv có vú khoảng < 30bp, nấm men khoảng 60-120 bp).

- Trước TATA khoảng 40bp CCAAT và 110bp là trình tự giàu GC.

-Vùng DNA mang mã di truyền .

+ Pro: Chỉ có các đoạn mang mã di truyền. phiên mã và dịch mã đồng thời.

+ Eu :Các đoạn exon xen kẽ intron. phiên mã và dịch mã ko đồng thời. phiên mã trong nhân, dịch mã ngoài tb. Chịu những biến đổi trước khi dịch mã (cắt intron và nối exon, các biến đổi tại đầu 5' và 3').

*Khung đọc mở.

- Phần DNA của gen mã hóa tạo chuỗi polypeptide đc gọi là khung đọc mở.

- Vị trí: Ngay sau vị trí promoter, bắt đầu = 1 codon khởi đầu AUG hoặc GUG vàn kết thúc = 1 trong 3 gen mã hóa UAA, UAG, UGA

- 1 bộ 3 nu của khung đọc mở ứng với 1 codon mã hóa chô 1 a.a. Khung đọc mở đc đọc từ 5'-3' đọc theo pt mRNA, đọc từng mã 1 đọc koo chồng chéo và đọc cho đến tận mã kết thúc thì dừng lại.

* Hướng và cách đọc khung đọc mở có thể thay đổi đc khung đọc mở = cách đổi vị trí 3 codon khởi đầu AUG hoặc GUG và 1 trong 3 mã kết thúc UAA, UGA, UAG sẽ đc khung đọc mở dài hay ngắn # nhau. Hoặc khi xảy ra đột biến có thể thêm bớt 1 số cặp base ở khung đọc mở

Câu 16. Chức năng của gen, sự # nhau giữa 2 sv Pro...và Euk.. Có thể x.định đc số lg gen trong genome sv ko?

Trả lời:

*Chức năng của gen.

- Tái bản DNA từ tb phân chia

- Phiên mã tạo mRNA hoặc tRNA, rRNA

- Dịch mã or sinh tổng hợp P dựa trên khuôn mRNA xuyên qua ribosome để lắp ráp các a.a nhờ các tRNA vận chuyển đến

*Sự giống và # nhau

*Có thể xđịnh đc số lg gen trong genome sv: để xđ đc ta cần nắm đc trình tự toàn bộ genome, vùng mang gen, vùng ko mang gen, các trình tự của 1 gen, trình phiên mã dịch mã của 1 gen và của các gen có thể biết, trình tự tg đồng và sự đa dạng về trình tự nu của các gen và a.a của P, để quy nạp chúng thuộc cùng 1 gen hay của các gen # nhau, từ đó dùng phần mền máy tính để ước lg 1 cách tg đối số lg gen trong genome sv.

Câu 17. genome là gi? Thành phần, điểm giống và # nhau giữa Pro và Euk?

Trả lời:

*Genome của Euk:

-Khái niệm: Genome là khái niệm dùng để chỉ toàn bộ các gen có trong 1 giao tử đơn bội có nghĩa là trong g.tử đơn bội của 1 loài, mỗi NST tg đồng có mặt 1 chiếc. Lượng DNA của genome có trong 1 tb sv bao gồm tất cả các gen vad các đoạn DNA giữa các gen.

-Genome nhân chiếm 98-99% tổng DNA trong tb, chứa phần lớn các gen, độ lớn biến động từ 10-100000mb thường tg quan thuận với tính phức tạp của cơ thể.

- Đặc điểm c.trúc: Genome của nhân đc c.trúc nên từ 1 bộ các cặp NST tg đồng thường ở thể dị bội g.tử đơn bội, mỗi NST thường chứa 1 pt DNA trừ NST khổng lồ ở ruồi giấm và 1 số vi khuẩn. Genome của nhân ở các loài # nhau chứa hàm lg DNA # nhau. Bộ NST trong nhân có k.thước số lg và hình dạng # nhau. Bộ NST trong nhân có k.thước hình dạng # nhau đặc trưng cho từng loài. Đã xđ đc số lượng gen của 1 số loài.

-Các laoj genome trong nhân gồm:

+ Trình tự lặp lại ở mức độ cao chiếm 10%, là các trình tự ngắn dưới 10 cặp base có từ 105 đến 107 bản sao, nằm ở tâm động và tenomere, thường ko mã hóa.

+ Trình tự lặp lại t.bình: chiếm 20% chiều dài >100bp lặp lại từ 2 đến hàng ngàn lần, có thể nằm xen kẽ với trình tự lặp lại 1 lần và có thể mã hóa tạo ra rRNA, mRNA nhỏ hay 5S rRNA.

+ Trình tự !: chiếm 70%, có 1 bản đôi khi có 2 bản ở nhị bội chứa các gen mã hóa tạo P.

*Đặc điểm giống và #...

-Giống: đều tanhgf trữ thông tin di truyền DNA có c.trúc DNA # nhau chứa các gưn quyết định đặc tính sv.

-Khác:

+ Euk:

. Genome rất phức tạp về c.trúc và chức năng. Hầu hết các Euk đêìu chứa thông tin di truyền nằm tong các tổ chức # nhau.

.99% genome nằm trong nhân tb, kích thước lớn, dạng thẳng phân bố trên NST. Còn lại trong ty thể lạp thể, 1 số bào quan # có dạng vòng k.thước nhở.

. Trong genome chứa nhiều bản sao DNA ko giống nhau h.toàn, cùng mã hóa cho 1 loại P.

.Nhiều đoạn ko mang thông tin di truyền như intron.

+ Pro:

.Genome thường nhỏ, chủ yếu là mạch vong kép hđ theo kiểu eperon, nhiều gen chung 1 promorter, trong gen có hoặc ít có intron, ko có tín hiệu nhận polyA và mRNA, ko có đầu 5' mang mũ 7 methyl GPPP. Chúng thường phải sống ký sinh phụ thuộc vào ý chủ và có khả năng tự tái bản độc lập với tb ký chủ.

.Trong genome chỉ có bản đơn DNA ko lặp lại

Câu 18 Genome ty thể, lạp thể và thể sống kí sinh?

Ty thể: Phần lớn các tế bào. Độ lớn rất biến động và không tương ứng với tính phức tạp của sinh. Genome ty thể động vật thường nhỏ với tổ chức di truyền được gói gọn, các gen sắp xếp sát nhau với ít khoảng trống ở giữa. Genome ty thể ở thực vật lớn hơn genome ty thể ở động vật có vú và nấm enzyme.

Kích thước genome ty thể khác nhau rất lớn giữa các loài. Số lượng bản sao của genome ty thể còn chưa được biết rõ nhìn chung có từ 5 - 10 genome/ty thể.

Lạp thể:có ở thực vật quang hợp, nằm trong tbc, dna vòng kép, chứa gen mã hóa pr của ribosome và quang hợp, chứa nhiều pt DNA giống nhau.

Genome thể sống ký sinh: ngoài các thành phần genome kể trên có một số tế bào, mô ở một số sinh vật có thể còn có các thể sống ký sinh bên trong. Thể sống ký sinh có thể có lợi nhưng đa phần là có hại đó là virus, viroid, nấm, sán, giun, vi khuẩn...và chúng cũng có genome riêng và cũng có chứa các gen mang thông tin di truyền tạo ra polypeptide. Nếu các gen hoạt động thì cũng biểu hiện hoặc đóng góp vào sự biểu hiện nên tính trạng của sinh vật.

Khác nhau; chủ yếu nằm trong tbc, phân chia không đều, không ổn định theo mô tế bào, số copy có thể thay đổi theo thế hệ tế bào.

Câu 19. Genome sv Pro, vi khuẩn, virus và plasmid, ritrovirus là gì? Cơ chế xâm nhiễm virus HIV?

Trả lời:

*Genome Pro thường là dạng vòng, đơn bội, hđ theo kiểu eperon, nhiều gen chung 1 promorter, trong gen có hoặc ít có intron, ko có tín hiệu nhận polyA và mRNA, ko có đầu 5' mang mũ 7 methyl GPPP. Chúng thường phải sống ký sinh phụ thuộc vào ý chủ và có khả năng tự tái bản độc lập với tb ký chủ.

*Genome vi khuẩn: Chứa DNA nằm trong NST sơ khai, phần lớn cgwas 1 sợi DNA vòng kép trên 1 tb vi khuẩn dài 5 triệu bp.

*Genmome virus và thể plasmid, kích thước 1-200kb, chứa trình tự gốc tự tái bản độc lập trong tb chủ, kép, vòng hoặc RNA, các dạng plasmid từ 0,1-5% DNA của vi khuẩn

*Ritrovirus: Là những virus có genome là pt RNA. Khi xâm nhiễm vào tb ký chủ, genome RNA của tb virus đc sao chép thành DNA bởi E phiên mã ngược đc mã hóa bởi gen pol của virus rồi sau đó bản sao DNA đc tổng hợp vào genome của tb ký chủ, khi đó chúng cùng tái bản với tb ký chủ.

*Cơ chế xâm nhiễm, hđ truyền lan của HIV.

- C.tạo

+ Bao ngoài là 1 màng lipid kép, dưới màng có gai là các glycoprotein.

+ Vỏ P: có dạng hình cầu gồm các pt P có trọng lg pt 18KD, p18

+ Lõi có dạng hình trụ đc bao bọc bằng lớp P p24. Trong lõi có 2 sợi RNA đơn, có E phiên mã ngược và 1 số pt P, pt lượng nhỏ. Trong mỗi sợi RNA của virus này có 3 gen c.trúc là gen GAG gen mã hóa cho các P trong của virus.

- Khi xâm nhiễm

+ HIV tiêm RNA vào tb ký chủ

+ Tạo DNA của tb virus

+ Tái tổ hợp vào tb ký chủ

+ Phiên mã dịch mã tạo thể virus mới và truyền lan.

Câu 20. Trình tự lặp lại liền kề, minisatellite, microsatellite và phân bố rải rác. Trong cơ thể di động của trình tự lặp lại và virus nội sinh ở sv?

Trả lời:

*Khái niệm:

- Trình tự lặp lại liền kề hay còn gọi là các DNA vệ tinh, các đoạn DNA này có chứa những trình tự DNA được lặp lại liền kề nhau hình thành nên các băng vệ tinh khi phân tích DNA của genome bằng pp ly tâm chênh lệch tỷ trọng . DNA vệ tinh thường tìm thấy ở tâm động hoặc vùng nhị nhiễm sắc trên NST.

- Minisatellite và microsatellite cũng được gọi là các DNA vệ tinh dù chúng ko xuất hiện các băng vệ tinh khi phân tích tỉ trọng DNA.

+ Microsatellite thường dùng để chỉ DNA co đv lặp lại ngắn , thường là 4 bp hoặc ngắn hơn và co chiều dài thường <150bp.

- Trình tự lặp lại phân bố rải rác: Các y.tố d.truyền có k.năng di động giữa các vị trí khác nhau trong 1 hay nhiều genome và góp phần làm đa dạng di truyền giữa các cá thể trong loài.

*Cơ chế di chuyển:

- Dựa vào cơ chế di chuyển, các yếu tố có khả năng di động dịch chuyển vị trí.

+ Nhóm các yếu tố di chuyển thông qua trung gian RNA (vẽ sơ đồ).

Từ đoạn retroposon tổng hợp 1 bản sao RNA thông qua hđ phiên mã. Bản sao của retroposon đc tổ hợp vào genome. Kết quả của qt trên sẽ có 2 hoặc nhiều bản sao của retroposon ở các vị trí # nhau trong genome.

+ Nhóm các yếu tố chuyển vị có khả năng di chuyển 1 cách trực tiếp hơn mà ko qua RNA. Chúng di chuyển bằng cách cắt và tổ hợp trực tiếp các đoạn DNA. Có 2 cơ chế giải thích như sau:

.Sự di chuyển có tính tự tái bản: Phiên bản của các yếu tố chuyển vị đc sao chép từ vị trí đầu và tái tổ hợp vào vị trí mới mục tiêu. Sau mỗi lần di chuyển thì số lượng bản sao đc tăng nên.

.Sự di chuyển có tính bán bảo thủ, các yếu tố chuyển có thể tách ra khỏi vị trí ban đầu và sau đó là tái tổ hợp lại ở 1 vị trí mới. Trong trường hợp này, số lượng của các tranposon là ko thay đổi.

- Cơ chế di động trong tb và giữa các cá thể và loài.

* Virus nội sinh là genome của retrovirus khi đc tổ hợp vào NST của tb ký chủ, chủ yếu là đ.vật có xương sống.

- LTR: là các yeeustoos lặp lại tận cùng dài, là những vùng chứa vài trăm cặp base lặp lại, nằm ở đầu các pt DNA của retrovirus.

Câu 21: Nêu đặc điểm c.trúc 1 số yếu tố di động AC, DS, Alu, IS, Tn và thực khuẩn thể Mu.

Trả lời:

*Đặc điểm c.trúc các yếu tố di động trên đều có trình tự 2 đầu ngắn, giống nhau nhưng ngược chiều nhau, di chuyển ko cần qua RNA trung gian, bên trong chứa gen chủ yếu giúp q.trình di chuyển như tạo E transposase.

*C.trúc của AC ngô: là yếu tố di động, có độ dài 4563bp, đc giới hạn 2 đầu bởi 2 IR có chiều dài 11bp, trình tự ngược chiều nhau. Yếu tố AC mã hóa cho 1 mRNA có độ 3,5kb có 1 đầu 5'UTR 650 base và 1 khung đọc mở dịch mã tạo 1 P có 807 a.a, E transposase, là E x.tác cho qt gắn gắn xen các transposon. Đoạn AC có chứa 4 intron và chia thành tự đó thành 5 extron

*DS: là yếu tố nhảy có nguồn gốc từ AC bị đột biến mất đoạn, có trình tự 2 đầu là IR giống hệt AC. Hầu hết các Ds đều có tính tg đồngvới AC nhưng thường ngắn hơn, do đột biến mất đoạn. Hiện đã phát hiện thấy 1 số loại Ds ở ngô.

- Các yếu tố Ds ko có đoạn ORF đầy đủ nên ko tạo đc E tranposon vì thế ko di chuyển đc. Ds có thể di chuyển đc nếu AC cùng có mặt trong genome vì AC sinh ra E trransposase giúp dịch chuyển các yếu tố Ds

*IS: Yếu tố di động ở Pro, mang gen mã hóa transposase, có nhiều dạng IS có kích thước # nhau, tìm thấy ở cả plasmid, gắn chèn ngẫu nhiên vào NST vi khuẩn gây đột biến, nếu trong Ds có chứa trình tự promoter làm thay đổi biểu hiện của gen kề cận.

*Tn: là yếu tố di động tổng hợp ở Pro, 2 đầu có gắn IS bên trong chứa 1 or 1 vài gen mã hóa cho khả năng kháng lại kháng sinh và tạo E transposase, chuyển vị theo cơ chế bán bảo thủ.

*Thực khuẩn thể Mu là virus ký sinh trong vi khuẩn, c.trúc có 2 đầu IR nc chiều nhau, tiếp theo các đoạn ngắn cùng chiều dài 5bp, xâm nhiễm theo kiểu phân rã, có thể ghép vào NST vi khuẩn khi rời ra mang theo 1 phần gen của vi khuẩn gần nơi gắn vào, trước khi xâm nhiễm mới đoạn này thường bị phân rã.

Câu 22. Nêu thành phần và c.trúc genome nhân của người? Pseudogene, trình tự SD và SSR là gi?

Trả lời:

*Genome nhân người

- Dài khoảng 3200Mb, 1/3 DNA trong đó có liên quan đến gen.

+ Trong DNA của 1 gen lại bao gồm Pseudogene, các đoạn trong gen.

+ DNA tổng số 3,2.109 bp

+ Số cặp NST tg đồng : 23 cặp.

- Trong DNA của 1 gen lại bao gồm các vùng mã hóa và ko mã hóa. Vùng ko mã hóa lại bao gồm Pseudogene, các đoạn trong gen, các intron và vùng leader.

- Trình tự DNA gắn giữa các gen chiếm 70% trình tự lặp lại nhiều lần, phân bố liền kề có DNA minisatellite và microsatellite và rải rác có các LTRs, LINE và SINE và DNA transposon và trình tự lặp lại ! chức năng do đọt biến thêm hoặc mất 1 c.trúc làm mất khả năng phiên mã hoặc dịch mã gen.

*DS: Là trình tự mà 1 phần or tất cả trình tự vùng leader của mRNA vi khuẩn AGGAGG nằm trước codon khởi đầu AUG, trình tự này bổ sung với đầu 3 của 16S rRNA vì thế là vị trí bọc của ribosome. Vùng 16S rRNA này theo Shine và Dalgano (1974) có thể đóng vai trò ghép cặp base trong việc kết thúc và khởi đầu qt tổng hợp P của mRNA.

*SSR: trình tự lặp lại đơn giản nằm rải rác trong genome. Số còn lại 17% DNA genome đến nay vẫn chưa thuộc c.trúc nào.

Câu 23: Trình bày quá trình táu bản DNA ở Pro. Các thành phần tham gia vào quá trình tái bản DNA?

Trả lời:

Sự tái bản DNA đc thực hiện theo nguyên tắc tái bản bán bảo toàn dựa trên cơ sở tính đặc thù lk H giữa các base bổ sung của 2 mạch đơn. Sợi DNA kép giống như 1 cái khóa dây xec măng tuya, 2 dây tách dời nhau từ 1 sợi ban đầu, mỗi dây là 1 mạch đơn đc dung làm khuôn để tổng hợp thêm mạch đơn mới trên cơ sở nguyên lí ghép cặp bổ sung giữa các base, kết quả tạo ra 2 pt DNA trong đó mỗi pt có 1 mạch đơn cũ và 1 mạch đơn mới.

- Quá trình t.bản là 1 cơ chế sinh hóa p.tạp có sự tham gia của E Topoisomease.

- Quá trình t.bản là 1 cơ chế sinh hóa phức tạp có sự tham gia bởi nhiều n.tố, nhiều P # nhau, E Hecicase: phá võ lk H giữa các base trên 2 sợi đơn ổ sung giúp chúng xoắn kép vào nhau. Các mạch đơn sau đó tách rời nhau 1 cách ổn định là nhờ các P SSB làm 2 mạch đơn ko kết hợp lại với nhau.

- Tái bản bắt đầu từ vc tổng hợp mỗi (primer) RNA: do E Primase tiến hành. Ngoài rat ham gia tổng hợp DNA ở v.khuẩn còn có sự tham gia của 2 E DNA polymerase là DNA polymerase I và III.

- Sự tổng hợp mạch đơn mới xảy ra lien tục trên mạch bổ sung với sowijleading và gián đoạn tren sợi loading.

- Quá trình hoàn chỉnh sợi mới tổng hợp với sự tham gia của E ligase: nối tất cả chỗ gián đoạn trên mạch mới.

Câu 24: Nêu sơ đồ q.trình tái bản DNA theoo Okazaki. Tại sao hướng tổng hợp DNA trên 2 sợi đơn nguyên bản lại phải # nhau?

Trả lời:

- Vị trí ......khởi đầu tái bản thường nằm ở những vùng DNA có chứa nhiều trình tự AT, dài từ 100-200 bp. Tiếp đến là quá trình tháo xoắn do nhiều E tham gia có tên gọi là topoisomease. Hai mạch đơn của pt DNA đc tách rời nhau 1 cách ổn định là nhờ các P SSB làm 2 mạch đơn kết hợp lại với nhau. Cả 2 mạch đơn đều có thể đc dùng làm khuôn để tổng hợp lên sợi DNA mới tùy theo vị trí của promoter. Nếu promoter đặt ở đàu 5' của sợi đơn DNA thì tổng hợp sẽ theo hướng từ mạch đơn đầu 3' nguyên bản sẽ tiến hành tổng hợp l.tục, còn mạch nguyên bản kia từ đầu 5' sẽ tổng hợp đứt đoạn theo từng đoạn Okazaki.

- Vì chiều tổng hợp DNa luôn hướng từ 5'->3' chon en sự hình thành chuỗi polynu mới trên 2 mạch luôn diễn ra theoo 2 hướng ngược chiều nhau.

Câu 25: Nêu quá trình hoàn chỉnh sợi đơn mới DNA. Đoạn Okazaki là gi? Chiều dài có thể thay đổi đc ko?

Trả lời:

- Quá trình hoàn chỉnh sợi đơn mới DNA: Sauk hi tái bản kết thúc, các mồi RNA bị phân rã bởi hoạt tính 5'-3' exonu của DNa pol I, để lại các lỗ hổng sau đó các lỗ hổng này đc lấp đầy nhờ chính E DNA pol I, E này kết hợp với đầu 3' của các đoạn Okazaki rồi tổng hợp sợi đơn thay thế vị trí mồi RNA. Tiếp theo E ligase sẽ nối các chỗ gián đoạn trên mạch mới.

- Đoạn Okazaki: Trên mạch khuôn 5'-3' sinh tổng hợp mạch đơn diễn ra theo hướng ngược với tháo xoắn, xảy ra ko l.tục mà dưới dạng những đoạn ngắn gọi là đoạn Okazaki (kích thước mỗi đoạn dài từ 1000-2000bp) mạch này gọi là mạch chậm hay mạch lùi.

- Kích thước đoạn O ở E.coli dài ngắn còn phụ thuộc vào nồng độ NTPs hoặc E peimase và đ.kiện m.trường ảnh hưởng đến vc h.thành mối trên cơ sỏ lùi. Nếu lượng E DNA pol III ít kết hợp với praise thấp thì ddoaij O có thể dài hơn 7 kb.

Câu 26: Quá trình tái bản DNA ở Euk, sự giống và # so với Pro?

Trả lời:

- Đầu tiên, phức hợp PCNA nhận biết vùng khởi đầu tái bản (ORC), bọc lấy những điểm khởi đầu dưới t.dụng của E topoisomease và n.tố tái bản (RF_A)làm DNA đc tháo xoắn.

- Trên mạch chậm, polymerase α/primase t.tác với RF-A để tổng hợp lên các mồi RNA dài độ 10 nu, mồi này sau đó đc nối dài thêm 20 deoxynu nữa nhờ E polymerase α kết hợp với n.tố sao chép sao chép C (RF-C). Khi đó phức hợp PCNA-ATP đã chặn polymerase α lại, để cho phép E polymerase ס gắn vào chuỗi và tổng hợp đoạn O. E polymerase α sau khii đc giải phóng sẽ chuyển đến mạch đối diện và tổng hợp lien tục mạch tiến.

*Sự giống và #

- 2 q.trình này có cơ chế giống nhau: cơ chế bán bảo toàn, có 1 sợi tiến và 1 sợi lùi. Đoạn khởi đầu t.bản cũng giàu AT và có nhiều điểm khởi đầu thay trên 1 NST và

- # chủ yếu là time hoàn thành 1 chu lỳ phân chia t.bản genome (1,4h -> 200h); khác biệt nữa là ở ở t.phần tham gia vào bộ máy tổng hợp (13 ở nấm men và >27 ở đ.vật có vú). Đoạn khởi đầu của Eku dài hơn Pro hang chục đến hàng trăm ngàn nu.

Câu 27 Nêu sơ đồ kết thúc tổng hợp DNA ở đầu telomere của nhiễm sắc.Cơ chế bảo vệ telomere của sinh vật xảy ra như thế nào?

Trả lời:

Quá trình kết thúc tổng hơp DNA ở đầu telomere của nhiễm sắc: Ở các đầu telomere có chứa nhiều đoạn lặp lại giống nhau. Đầu cuối của các đoạn DNA ở đầu nhiểm sắc thể, nơi sinh ra rRNA chứa một dãy ngẫu nhiên gồm những đoạn lặp lại TTGGGG, tuy nhiên trình tự lặp lại của các loài khác nhau có khác nhau. Để không bi mất đoạn DNA telomere ở đầu 3' thì cần có một enzyme có tên là telomerase để gắn thêm những đoạn 3'AACCCCAAC5' vào đầu 3' của DNA telomere bổ xung với đoạn lặp lại. Sau khi thêm 3'AACCCCAAC5' vào đầu 3', enzyme telomerase RNA sẽ di chuyển dọc theo phân tử DNA (sang phải) vì thế đầu 3' có thể kéo dài thêm nhờ hoạt tính trùng phân. Đầu 3' tiếp tục kéo dài do sự di chuyển của enzyme RNA telomerase. Sau đó enzyme primase xúc tác tạo mồi 3'AAC5' và DNA polymerase sử dụng đầu 3' cheo rất dài này làm nguyên bản để lấp đầy đầu cuối cho mạch đơn DNA kia. Cuối cùng mồi bị loại bỏ và ligase sẽ nối chỗ trống lại kết quả giữ nguyên được chiều dài của NST qua mỗi lần tái bản.

Cơ chế bảo vệ telomere của sinh vật: Để tránh mất vật liệu di truyền sau mỗi lần tái bản, telomere cần phải kết hợp với protein để hình thành mũ bảo vệ. Cấu tạo mũ bảo vệ telomere gồm 3 protein là TRF 1, TRF 2, WRN, chúng liên kết với nhau rồi bọc lấy những trình tự lặp lại ở 1 telomere, ẩn dấu đầu cheo 3' đoạn này nhiều khi dài đến 100 bazơ

Mũ bảo vệ telomere có 3 chức năng:

+ Ngăn cản không cho enzyme Deoxyribonuclease phân giải đầu mút của phân tử DNA

+ Ngăn cản không cho NST trong nhân dính vào nhau

+ Tạo sự ổn định trong quá trình tái bản DNA ở phần cuối NST. Nếu không có mũ bảo vệ telomere thì đầu cuối NST bị gãy, dẫn đến làm NST không ổn định và dần ngắn lại qua mỗi lần tái bản, là nguyên nhân gây ra bệnh ung thư và nhiều bệnh khác liên quan đến quá trình già hóa.

Câu 28: Telomerase là gi? Hoạt động của telomerase có liên quan đến bệnh gia trước tuổi và bệnh ung thư không? Tại sao?

Trả lời:

Telomerase là một enzyme có vai trò gán thêm nhũng đoạn 3' AACCCCAAC5' vào đầu 3' của DNA telomere,bổ sung với đoạn lặp lại TTGGGG ở đâù cuối các đoạn DNA ở đầu NST làm phân tử DNA được kéo dài thêm, không làm gãy hay ngắn NST qua mỗi lần tái bản.

+bệnh già trước tuổi:người bệnh này khi phân tích cho thấy có các telomere trên các đầu NST thường ngắn hơn so với người bình thường (vì hầu hết các tế bào mầm có rất nhiều enzyme telomerase, trong khi đó tế bào sôma lại tạo ra rất ít hoặc không có telomerase nên NST bị ngắn lại), người bệnh chứa gen đột biến WRN, mất khả năng tổng hợp 1 enzyme helicase , enzyme là thành phần không thể thiếu được của mũ telomese. Người bị bệnh già trưới tuổi biểu hiện da nhăn nheo, đục nhân mắt ,loãng xương ,tóc bạc sớm và hay bị bệnh tim mạch.

+bệnh ung thư: hầu hết tế bào ung thư đều sản sinh ra nhiều enzyme telomerase hoạt động. Khả năng duy trì telomerase chức năng là lý do gây bệnh ung thư.

Câu 29: Nêu cơ chế sửa sai xảy ra trong quá trình tái bản DNA? Cơ chế đọc sửa và hoạt quang?

Trả lời:

Các cơ chế:

+ Sửa chữa bằng tái tổ hợp: Là cơ chế sửa chữa sau tái bản DNA chứa Thymine dimer do tia UV gây ra, bằng cách tái tổ hợp, trao đổi chéo chính xác giữa đoạn có sai sót với đoạn không sai sót giữa 2 phân tử DNA có sai sót trong qua trình phân bào giảm nhiễn tạo giao tử.

+ Cơ chế cắt bỏ và chỉnh sửa đúng: là cơ chế sửa chữa DNA hỏng, bằng cách dùng enzyme cắt bỏ đoạn sợi đơn có chứa bazơ ghép sai, rồi sau đó tổng hợp sợi đơn mới sử dụng sợi nguyên bản làm khuôn, các bazơ đúng được nhập vào và kết gắn với nhau bằng enzyme DNA polymerase. Kết thúc nhờ enzyme DNA ligase gắn 2 đầu của đoạn mới được chỉnh sửa lại để tạo thành sợi DNA hoàn chỉnh.

+ Sửa cắt chỉnh bazơ sai: 4 bước: 1. Nhận biết bazơ sai; 2. Lắp nhập phức protein sửa sai vào vị trí; 3. Cắt bỏ vài nu đầu trên và dưới đoạn có bazơ sai, tách bỏ đoạn cắt (khoảng 30 bazơ) giữa 2 điểm cắt; 4. Sử dụng sợi đơn không chứa bazơ sai làm nguyên bản để DNA polymerase tổng hợp lại.

+ Sửa chữa việc ghép nhầm bazơ bổ xung sau tái bản: 3 bước: 1. Nhận biết những cặp bazơ có ghép nhầm; 2. Xác định bazơ nào bị nhầm; 3. Cắt bỏ bazơ nhầm và tiến hành chỉnh sửa tổng hợp lại.

+ Sửa lại những nơi gãy cả 2 mạch DNA do chiếu tia X hoặc tia ion do 2 protein KU70 và KU80 đảm nhận, chúng bọc lấy nơi gãy hình thành nên heterodimer hạn chế gãy thêm, kết nạp thêm 1 số protein khác giúp tạo ra đầu 5'P và 3'OH để enzyme ligase IV nối 2 đầu lại.

+ Sửa chữa chiều hướng dẫn đến sai sót.

+ Cơ chế đọc sửa: Cơ chế đọc sủa của các DNA polymerase I và III là cơ chết quan trọng nhất, tiến hành việc cắt bỏ những bazơ sai không bổ xung, rồi thay thế bằng những bazơ đúng bổ xung trong quá trình tái bản DNA.

+ Enzyme hoạt quang là enzyme exonuclease như CPP photolyrase dưới tác dụng của ánh sáng bước sóng 300nm sẽ cắt bỏ T dimer gây lên bởi tia UV ra khỏi phân tử DNA.

Câu 30: Nêu các cơ chế sửa sai nằm ngoài quá trình tái bản DNA

Trả lời :

*Sửa sai trực tiếp;

+ TH có sự hình thành các dimen giữa 2T có tác động của tia tử ngoại UV, các emzyme photolyase có khả năng loại bỏ chúng thông qua hiện tượng quang hóa.

+ Các bazo G bị metyl hóa thì enzyme 6-0-methyl guanine transferase sẽ loại bỏ các nhóm methyl này

Đây là phương thức sửa sai trực tiêp bằng các emzyme đặc trưng cho từng biến đổi

*Sửa sai gián tiếp: 2 gđ

+ gđ đầu : Bazơ sai hỏng được nhận biết e được loại trừ bởi các enzyme glycosylase AP endonuclease cắt sợi đơn DNA ngay tại vị trí đã bị mất bazơ hỏng hoặc 1 cơ chế khác đc tiến hành bởi phức hợp bởi các protein UVR gồm UVRA, UVRB, UVRC, các phức hợp này nhận biết nơi sai hỏng rồi gắn vào vị trí đó và cắt bỏ 1 đoạn khoảng 12 nucleotide.

+ Giai đoạn tiếp theo nhằm tái tổ hợp lại các bazo thich hợp tại vị trí đó kết quả là tạo ra phân tử DNA, trở lại trạng thái vình thường như trước khi bị biến đổi.

Cau 31: Đột biến là gì? Nêu đặc điểm và vai trò của đột biến DNA trong tiến hóa?

Đột biến là những sự thay đổi đột ngột có khả năng di truyền trong vật chất di truyền(DNA) đột biến bao gồm cả 2 nội dung là những thay đổi trong vật chất di truyền và quá trình thay đổi nó.

*, Đặc điểm: Đột biến chia làm đột biến tự nhiên và đột biến nhân tạo.

_ Đột biến tự nhiên: là đột biến xảy ra không rõ nguyên nhân, do sai sót trong tái bản DNA

_ Đột biến nhân tạo xảy ra do cơ thể sinh vật được tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến do con người xử lý như: tia phóng xạ ion, tia tử ngoại, những hóa chất phản ứng tương tác với DNA và RNA

Biểu hiện của đột biến xảy ra thể hiện từ rất nhỏ đến biến đổi cả hình thái hay làm sinh vật chết (một cơ thể sinh vật có biểu hiện hình khác thường do có kết quả đột biến được gọi là thể đột biến)

Đột biến có thể trội hoặc lặn, đột biến có thể xảy ra ở bất kỳ tế bào hoặc trạng thái nào trong chu kỳ tế bào. Đặc biệt: đột biến Hemogrobin làm biến đổi hình thái tế bào hồng cầu tạo thành hình lưỡi liềm.

Đột biến xảy ra ngẫu nhiên không định hướng theo môi trường thì trong quần thể ngẫu nhiên sẽ xuất hiện đột biến chống chịu, đột biến này sẽ tồn tại, sinh sôi này nở và tạo thành quần thể thế hệ sau.

Vai trò của đột biến AND trong tiến hóa: Đột biến là nguyên nhân chính tạo ra tất cả các biến dị di truyền làm cơ sở cho tiến hóa. Nếu không có sự đột biến thì tất cả các gen chỉ tồn tại ở một dạng, sẽ không có sự tồn tại của nhiều gen, bởi vậy việc phân tích di truyền sẽ không thể tiến hành được và một điều vô cũng quan trọng là sinh vật sẽ không thể tiến hóa, không thể thích ứng được với sự thay đổi của môi trường

*,Có 3 dạng đột biến dễ phân tích nhất (là đột biến gây chết có điều kiện, chúng chết trong môi trường này nhưng tồn tại trong môi trường khác)

_ Đột biến dinh dưỡng thụ động.

_ Đột biến mẫn cảm với nhiệt độ

_ Đột biến mẫn cảm ức chế.

Cau 32: Nêu cơ sở phân tử của đột biến gen, khi nào đột biến DNA có hậu quả?

*, Cơ sở phân tử của đột biến gen: nguyên tử H có thể dời vị trí NH2 hay chuyển tới vị trí O của một purine hay pyrimidine để tạo thành bazo hiếm thí dụ nguyên tử H từ nhóm amin trở thành NH hoặc H đến kết hợp với O thành OH trong vòng Nito, quá trình này gọi là sự trôi dạt của nguyên tử H.

Thí dụ: T và G (dạng keto)-à trạng thái hiếm enol: T G

Có 3 dạng đột biến điểm:

_ Thay thế 1 bazo purine hay pyrimidine dạng này bằng bazo purine hay pyrimidine khác.

_ Thay thế cặp bazo lien quan: thay thế 1 purine = 1pyrimidine khác và ngược lại.

_ Thêm hoặc bớt 1 vài cặp bazo ở khung đọc mở ( Đột biến thay đổi khung đọc mở)

Hậu quả đột biến AND tùy thuộc vào nơi xảy ra đột biến và kiểu đột biến xảy ra:

_ Đột biến điểm xảy ra ở đoạn DNA phiên mã:

+, Làm biến đổi thành codon khác nhưng mã hóa cùng 1 amino acid so với trước gọi là đột biến câm.

+, Biến đổi thành codon khác rồi mã hóa 1 amino acid.

+, Biến đổi codon từ mã hóa cho 1 amino acid thành 1 codon dừng dịch mã sẽ tạo thành protein ngắn lại.

_ Đột biến xảy ra ở đoạn không phiên mã: thì các vùng bị ảnh hưởng bao gồm:

+, Vị trí bọc của riboxom đối với mRNA vi khuẩn.

+, Vị trí cắt 5' và 3' để kết nối với các exon của mRNA sinh vật nhân chuẩn

+, Những vị trí điều hòa quá trình dịch mã và định vị mRNA trong tế bào.

Đột biến kiểu này khó phát hiện hơn so với những đột biến xảy ra ở vùng mã hóa và ảnh hưởng không nhiều đến kiểu hình của vi sinh vật.

Cau 33: Nêu hậu quả của đột biến DNA. Tại sao nói ung thư là 1 hậu quả của đột biến AND?

*, Hậu quả của đột biến DNA phụ thuộc vào nơi xảy ra đột biến và kiểu đột biến xảy ra:

_ Đột biến xảy ra ở đoạn DNA phiên mã sẽ:

+, Biến đổi thành 1 codon khác những mã hóa cùng 1 amino acid so với trước gọi là đột biến câm.

+ Biến đổi thành 1 codon khác rồi mã hóa 1 aminoacid khác.

+ Biến đổi codon từ mã hóa 1 aminoacid thành 1 codon dừng dịch mã tạo protein ngắn lại.

_ Đột biến xảy ra ở đoạn không phiên mã: các vùng bị ảnh hưởng

+, Vị trí bọc của riboxom đổi với mRNA vi khuẩn.

+, Vị trí cắt 5' và 3' để kết nối với các exon của mRNA sinh vật nhân chuẩn.

+, Những vị trí điều hòa quá trình dịch mã và định vị mRNA trong tế bào.

Đột biến này khó phát hiện hơn so với những đột biến xảy ra ở vùng mã hóa và ảnh hưởng khôn nhiều đến kiểu hình của sinh vật

*. Ung thư là hậu quả cảu đột biến DNA vì đột biến làm biến đổi 1 số yếu tố điều khiển sự phát triển của tế bào bình thường tạo thành những tế bào bất thường. Có 2 loại đột biến gây ung thư là đột biến những gen trực tiếp sinh ra ung thư(gen đột biến ung thư sinh ra protein ung thư trong tế bào khối u và chỉ cần 1 alnen đột biến cũng gây nên khối u) và đột biến những gen ức chế đặc tính gây ung thư( là đột biến lặn tạo ra protein làm mất một phần hay mất hết khả năng ức chế ung thư)

Ngoài ra có 1 số gen có chức năng điều khiển chu kỳ phân chia tế bào một cách bình thường, hững gen này nếu bị đột biến sẽ dẫn đến tế bào phân chia bất thường và gây ra ung thư.

Cau 34: Trình bày tác nhân gây đột biến và cơ chế tác động của chúng?

*, Tác nhân vật lý:

_ Tia phóng xạ, tia X-quang, tia gama, tia vũ trụ, tia cực tím, có bước song 0,1-1nm, có năng lượng cao, chúng có khả năng xuyên qua mô, va đập vào những nguyên tử giải phóng ra electron tạo ra các ion tích điện+.

_ Những ion này đập vào các phân tử khác giải phóng ra electron.

_ Tia cực tím (UV) có năng lượng thấp được hấp thụ bởi các bazo purine và pyrimidine biến nó thành dạng hoạt hóa và kích động. Thường có tác dụng gây đột biến đối với sinh vật đơn bào.

*, Tác nhân hóa học: 5 nhóm:

_ Hơi độc hay hơi sunfua có tác dụng alkyl hóa bazo.

_ Bazo tương đồng nư 5BU. 2AP tác dụng làm tăng dần số ghép cặp nhầm.

_ HNO2 tác động vào DNA trong cả lúc tái bản và không tái bản, bằng cách oxi hóa khử gốc amin của các bazo, A, G và C

_ Thuốc nhuộm acridine là proflavin và hàng loạt các hợp chất có tên là ICR-170; ICR-191 là những chất có tác dụng gây đột biến rất mạnh, có thể tạo ra các đột biến them mất cặp bazo.

_ Tác nhân gây alkyl hóa và hydroxyl hóa như MMS, ÉM, NTG chúng có tác dụng gây đột biến mạnh làm quá trình ghép cặp bình thường bị đảo lộn dẫn đến đột biến thay thế bazo của purine hay pyridimine bằng bazo khác cùng nhóm.

Ngoài ra còn có các tác nhân gây hóa học khác như NTG (gây hang loạt các đột biến liên kết gần nhau trong một đoạn nhiễm sắc thể); NH2OH( gây đột biến đặc thù): những đột biến do HNO2 và bazo tương đồng gây lên đột biến kiểu transition.

Cau 35: Biến nạp là gì? Nêu cơ chế biến nạp của DNA vào các vi khuẩn

_ Biến nạp là quá trình những gen (dưới dạng một đoạn DNA hào tan) được chuyển từ dòng tế bào vi khuẩn này sang dòng tế bào vi khuẩn khác ( các đoạn DNA này có thể từ tế bào sống hoặc đã chết).

_ Cơ chế: Các đoạn DNA này được hòa tan trong môi trường ngoài có thể thâm nhập vào tế bào chỉ khi tế bào vi khuẩn nhận có vùng tiếp nhận trên bề mặt các màng. Khi vào bên trong các đoạn này thường thay thế bằng cách tái tổ hợp với vùng DNA ngắn tương đồng của tế bào chủ.

Quá trình biến nạp được chia thành các bước:

+ Gắn sợi DNA kép nạp vào bề mặt vị trí nhận tế bào tiếp nhận.

+ Hấp thụ DNA cho, lúc này DNA cho có khả năng chống lại DNAse

+, Biến đổi sợi DNA kép cho thành sợi đơn DNA nhờ enzyme phân rã exonuclease

+,Gắn cộng hóa trị vào tòa bộ hoặc 1 phần sợi đơn DNA cho vào thay thế đoạn tương ứng trong nhiễm sắc thể nhân, tạo sợi DNA lai có 2 sợi cơ bản có trình tự tương đồng nhau trừ trình tự tại gen a/a+, ở chỗ này gọi là DNA dị hợp kép là trang thái trung gian quan trọng trong quá trình đột biến, tái tổ hợp và sửa chữa DNA, chúng phân ly trong quá trình tái bản. Phân ly và biểu hiện kiểu hình của những gen cho gắn vào những gen tái tổ hợp. Ở các thế hệ tế bào sau sẽ tạo ra 1 số biến đổi DNA hoặc thể biến nạp.

Cau 36: Thực khuẩn thể và vai trò chuyển nạp gen ở vi khuẩn, chuyển nạp rộng và hẹp khác nhau như thế nào? Nêu ý nghĩa của 2 hình thức chuyển nạp?

_ Chuyển nạp là quá trình chuyển vật chất di truyền từ 1 vi khuẩn này sang 1 vi khuẩn khác thông qua phage vector vì phage có khả năng gắn vào và rời ra khỏi nhiễm sắc thể vi khuẩn qua đó có thể mang chuyển gen giữa các vi khuẩn.

_ Thực khuẩn thể: mang vật chất di truyền. Nó có thể gắn vào hầu hết và bất cứ nơi nào trên NST ký chủ, do đó hầu hết các gen của tế bào ký chủ đều có thể được chuyển nạp với virut sang tế bào vi khuẩn khác.

+, Thực khuẩn thể gây nhiễm: thường xuyên nhân lên và phân rã tế bào sau lây nhiễm.

+, Thực khuẩn thể ôn hòa: tồn tại giữa 2 trạng hái sống và sau khi lây nhiễm.

_ Quá trình lây nhiễm của thực khuẩn vào tế bào vi khuẩn: 2 cách

+, Sauk hi chui được vào tế bào vi khuẩn chúng tiến hành sinh sản và phân rã tế bào ký chủ.

+, Sau khi xâm nhập vào tế bào vi khuẩn, NST của thực khuẩn thể kết gắn vào NST của vi khuẩn ký chủ và tái bản giống như bất kỳ những đoạn DNA nào khác của NST ký chủ.

_ Chuyển nạp rộng: được thống qua bởi 1 số thực khuẩn thể độc tính và thực khuẩn thể ôn hòa nào đó mà NST của nó không kết gắn vào tại những vùng đặc thù trên NST ký chủ. Không phải tất cả các thực khuẩn thể gây nhiễm đều có thể làm trung gian cho quá trình chuyển nạp.

_ Chuyển nạp hẹp( chuyển nạp đặc thù vị trí) : thống qua thực khuẩn ôn hòa và NST của nó có khả năng gắn tại 1 hoặc vài vị trí đính đặc thù trên NST ký chủ.

Như vậy sự khác nhau đầu tiên cảu 2 cách chuyển nạp là vị trí gắn và rời ra. Thứ 2 là khác nhau về quá trình lây nhiễm.:

+, Chuyển nạp rộng: sau khi thực khuẩn thể tiêm DNA vào tế bào nhân, đoạn DNA đó có thể gắn vào NST té bào nhân ( đoạn DNA gắn vào là sợi kép hoặc tồn tại tự do trong tế bào chất, khi đó đoạn đó không thể tái bản được nên chỉ truyền cho 1 thế hệ tế bào. Khi đó các gen nằm trong đoạn được chuyển nạp có thể biểu hiện.

+,Chuyển nạp hpej: sau khi lây nhiễm DNA chuyển thành sợi vòng và tiến hành trao đổi, kết gắn với DNA NST tế bào chủ tại vị trí đặc thù giữa phần phía trên NST của phage với vị trí kết gắn lambda....của NST vi khuẩn. Khi thực khuẩn thể ôn hòa trải qua trạng thái phân chia tế bào hiếm với tần suất khoảng 1/105 thì từ trạng thái prophage (NST vi khuẩn tái tổ hợp từ DNA của thực khuẩn thể vào DNA NST E.coli) có thể chuyển sang trạng thái thực khuẩn thể độc lập và NST ký chủ riêng biệt.

_ Ý nghĩa của 2 hình thức chuyển nạp: khả năng số gen chuyển và sự đa dạng di truyền của quần thể chuyển nạp ( tạo ra 1 chủng vi khuẩn mới).

Cau 37: Tiếp hợp vi khuẩn: khi DNA được chuyển 1 chiều từ tế bào cho sang tế bào nhận ta ống tiếp hợp được hình thành khi 2 tế bào tiếp xúc với nhau. Tbao' nào có khả năng cho đi khi tiếp hợp sẽ bị phân hóa do sự có mặt của yếu tố Fpili( yếu tố giới tính)

Yếu tố F là vi khuẩn đực( F là 1 phân tử giống như plasmid dài khoảng 94000bp=2,5% AND NST vkhuan E.coli và chứa 1/3 số gen của vi khuẩn). Yếu tố F có chứa gen liên quan đến việc chuyển vật chất di truyền từ VK đực sang vk cái và tạo ra cả ống nối giúp DNA truyền qua.

Tế bào nào chứa yếu tố F độc lập gọi là tế bào F+. Khi tế bào F+ tiếp xúc với tế bào vk không chứa F+ là tế nào vk nhận gọi là tb F- thì chỉ nhân tố F được truyền từ tb F+ sang tb F- và tế bào này trở thành tế bào F+.

_ Cơ chế chuyển DNA yếu tố F từ tb F+ sang tb F-: yếu tố F có thể gắn bào 1 trong nhiều vị trí bằng cơ chế trao đổi tương đồng. Việc gắn kết yếu tố F và NST của tbao' ký chủ do những đoạn DNA ngắn họi là những nhân tố Í. Cơ chế chuyển DNA từ tb cho sang tb nhận trong quá trình tiếp hợp bắt đầu bằng việc cắt 1 mạch ở 1 điểm đặc thù của yếu tố F. Đầu 5' của sợi đơn bị cắt sau đó chuyển qua ống tiếp hợp rồi vào tế bào nhận. vief điểm bắt đầu chuyển nằm trog phạm vi của yếu tố F nên lần lượt các phần của F sẽ được chuyển từ tbao' HF sang F-, khi chuyển sẽ theo lần lượt các gen nằm trên NST Hfr. Phần còn lại của F cuối cùng cũng có thể được chuyển theo.

+ Tbao' Hfr: tbao' vkhuan có chứa nhân tố F kết gắn vào NST gọi là tế bào Hfr, khi nhân tố F rời ra khỏi NST vkhuan trở thành F độc lập là tế bào vkhuan đực.

Cau 38: Nêu vắn tắt mô hình tái tổ hợp DNA ở sinh vật eukaryota gây biến đổi DNA

_ Để hiểu cơ chế này chúng ta cần nắm 1 số vấn đề sau:

+, Locus: vtri' của 1 gen trên NST gọi là locus. Chúng được sắp xếp thành chuỗi đường thẳng.

+, Alen: 2 alen của 1 gen trong cơ thể dị hợp tử chiếm vị trí tương ứng trên 2 NST tương đồng, alen A nằm trên NST tương đồng 1; alen kia (a) nằm trên NS tương đồng 2.

+, Trao đổi chéo: xảy ra giữa 2 cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong quá trình giảm phân, nó liên quan đến việc gãy 1 trong 2 cặp nst tương đồng rồi trao đổi các phần cho nhau.trao đổi chéo tạo thành nst có tổ hợp mới các gen lket gọi là trao đổi chéo ở vùng giữa 2 locusf gen.

_ cơ chế tra đổi chéo đơn:

+, 2 phân tử DNA kép của 2 nhiễm sắc tử không chị em xếp thẳng hang cân xứng với nhau(để khi trao đổi không làm mất hay nhân lên bất kỳ 1 thông tin di truyền nào

+, 2 sợi đơn của cùng đối cực bị khóa đứt ở vị trí tương ứng nhờ enzyme endonclease, làm gẫy ra

+, Mỗi chuỗi gẫy rời khỏi mạch cũ nhờ enzyme bọc DNA hoặc protein tháo xoắn DNA và ghép cặp với mạch đơn không gẫy ở chuỗi kép đối diện nhờ protein RecA.

+. Enzym ligase gắn liền những sợi gẫy lại để tạo thành điểm nhánh trong.

+ Để tách cấu trúc này thành 2 sợi kép hì quá tình cắt sợi đơn do enzyme edonuclease tại vùng nhánh chéo xảy ra. (bỏ sung bên dưới)

+, Trao đổi kép chéo: NS tử tương đồng 1 chứa 2 gen A và B dưới tác động của enzyme edonulaease và exonulease sẽ tạo thành lỗ hổng, tiếp tục do xúc tác của 2 enzym này làm sợi DNA của NS tử tương đồng 1 bj gãy rời. Đầu mạch đơn tự do ở chỗ đầu cắt bị xen gắn bởi phân tư DNA của NST tương đồng 2. Quá trình này được xúc tác bởi protein kiểu RecA, tạo thành 2 bắt chéo. Sau đó 2 bắt chéo bị đứt và được lấp đầy bởi các enzyme polymerase và ligase. Quá trình gắn kết sẽ làm 2 sợi kép dính vào nhau tại 2 vị trí bắt chéo tạo thành 2 phân tử DNA tái tổ hợp.

*. Quá trình tái tổ hợp xảy ra được cần có 2 điều kiện

_ 2 vùng DNA tái tổ hợp phải có trình tự tương đồng

_ 1 trong 2 trình tự đó phải có điểm đứt trên 1 mạch.

Cau 39: Gen nhảy hay yếu tố di động là gì? Cấu trúc và vai trò của các yếu tố nhảy?

Gen nhảy hay yếu tố di động là 1 trình tự DNA có khả năng xen vào hay rời ra khỏi DNA của NST, trên trình tự này có chứa các gen dẫn đến làm biến đổi hoạt động di truyền của các gen.

Có 2 yếu tố nhảy:Trình tự nhảy IS (E.coli) và transpson ( Động vật và thực vật)

_ Trình tự IS: dài khoảng 1kb, loại nhỏ nhất chỉ dài từ 10-40 bp gồm 1 đoạn trung tâm đặc trưng cho từng IS , 2 đầu là 2 đoạn ngắn (khoảng 15-20bp) giống nhau nhưng ngược chiều nhau. Vai trò: Hai đầu của IS là nơi nhận biết của enzyme transporase, chứa gen mã hóa enzyme transporase, xúc tác cho quá trình gắn xen.

_ Transposon: có kích thước lớn hơn IS, nó được chặn 2 bên bằng 1 đoạn lặp lại có chiều ngược nhau, tiếp đến lại được kẹp bởi đoạn lặp lại trực tiếp. Vai trò: mạng của các gen mã hóa cho enzyme transporase và resolvase là các enzyme xúc tác cho quá trình tái tổ hợp đặc thù vị trí, gắn kết 2 phân tư DNA vòng.

Ngoài ra còn có các transporase tổng hợp: Tn5, Tn9, Tn10

Cau 40: Nêu đặc điểm và cấu trúc yếu tố di động TY nấm men, Ds và Ac cây ngô:

_ TY nấm men: dài 5900 cặp nucleotide, bị chặn biên 2 bên bởi 1 trình tự DNA gọi là quá trình tự ô dài 340bp, cả 2 đếu có trình tự theo 1 chiều.

_ Ac ở cây ngô: là yếu tố chức năng ở NST thường chứa 4563 bp chặn 2 bên bằng 2 đoạn lặp lại dài 8 nu. Hai đầu của đoạn Ac có 2 đoạn lặp lại ngược chiều nhau dài 11 nu, đoạn này đóng va trò quan trọng trong quá trình di chuyển. Tất cả các Ac của cây ngô đều có cấu trúc tương tự nhưng không giống nhau.

_ Ds ở cây ngô: cấu trúc khác nhau.

+, Một nhóm Ds sinh ra từ những Ac mất 1 trình tự ở giữa

+, Một nhóm Ds chứa trình tự lặp lại ở đầu cuối của Ac ngược nhau

+, Nhóm 3 có đặc điểm xếp cõng đặc thù

Khi 1 Ds gắn xen vào 1 Ds khác nhưng theo hướng ngược chiều nhau thì Ds kép này sẽ có vai trò làm gãy NST.

Cau 41: Cơ chế xâm nhiễm của virus HIV vào cơ thể người ntn? Tại sao bệnh AIDS khó chữa?

Cơ chế xâm nhiễm: Vỏ glycoprotein của virus bám được vào bề mặt của tế bào thụ cảm T CD4, tế bào hấp thụ virus, RNA cảu virus được chuyển thành DNA, sau đó DNA của virus gắn vào DNA của tế bào ký chủ trở thành HIV provirus . Giai đoạn đầu, một phần RNA được cắt rời ra của virus HIV sẽ chuyển ra tế bào chất rồi dịch mã tạo thành protein Tat, Rev và Net. Protein Tat quay lại kích thích sự phiên mã tạo ra RNA dài hơn. Khi lương protein Rev đạt đến mức độ nhất định thì toàn bộ chuỗi RNA của virus sẽ rời khỏi nhân ra ngoài tế bào chất để dịch mã sinh ra các protein của virus. Các protein này lắp ghép lại để bọc lấy RNA của virus để trạo thành 1 thể virus mới, ra ngoài tế bào rồi đi lây nhiễm sang tế bào khác.

_ Bệnh HIV khó chữa bởi vì:

+, Ký sinh bên trong tế bào và nằm trong NST của tế bào T CD4

+, T CD4 là tế bào đại thực bào sinh ra để tiêu diệt các vsv gây bệnh khác. Khi bị nhiễm HIV nhiều tế bào T CD4 bị chết hoặc yếu đi làm khả năng miễn dịch của cơ thể giảm.

+, Virus HIV có nhiều biến thể, chưa tạo được vaccine đặc hiệu

+, Lây truyền qua đường tình dục và truyền máu trong cộng đồng.

Cau 42: Nêu và phân tích những đặc điểm giống và khác nhau giữa quá trình tổng hợp DNA và RNA.

*, Giống nhau:

_ Đều dựa trên cơ sở ghép cặp bổ sung giữa các bazo và do 2 enzyme DNA và RNA polymelase đều bắt đầu = việc nhận biết 1 trình tự bazo trên DNA, bọc lấy rồi sau đó mới tiến hành hoạt động tổng hợp trên đó.

_ Thành phần tham gia là 4 NTP, tổng hợp từng nu 1, hình thành liên kết phosphodiester giữa đầu 5' và 3'OH

_ Chiều tổng hợp từ đầu 5' đến 3' bắt đầu từ 1 điểm và kết thúc ở một điểm .

_ Địa điểm xảy ra đều ở trong nhân.

_ Đều do enzyme trùng phân thực hiện.

*Khác nhau:

Đặc điểm

Tổng hợp DNA

Tổng hợp RNA

Thời gian xảy ra

_Khi phân chia tế bào.

_ Theo mô

_Khi có sự biểu hiện hoạt động và điều hóa hoạt động của gen.

_ Theo giai đoạn sinh trưởng và môi trường.

Tính đa dạng

_ Có tính ổn định cao, đảm bảo truyền đạt nguyên vẹn bộ gen

_ Liên quan đến tính đa dạng, biến động trong sự biểu hiện các tính trạng di truyền

Điều hòa gen

Điều hòa của gen ít bị chi phối

Biểu hiện và điều hòa của gen ở mức độ phiên mã với giai đoạn của quá trình phiên mã đều có thể chịu sự biến đổi

Thành phần tham gia

A T C G

A U C G

Enzyme

_DNA polymerase

_ Có khả năng đọc sửa

_RNA polymerase, tự tạo được mồi, cần trình tự đặc thù trên DNA là promoter để bọc đặc thù mới tiến hành phiên mã tạo RNA

_ Không có khả năng đọc sửa

Cau 43: Quá trình phiên mã xảy ra ở tế bào prokaryota như thế nào, đặc điểm của enzyme RNA polymerase và vai trò của trình tự promoter trong phiên mã gen.

_ Quá trình phiên mã:

+, RNA được tổng hợp từ sợi khuôn 3'-5' tạo sợi mRNA có trình tự nu giống trình tự sợi khuẩn 5'-3' chỉ khác là thay T=U và đường ribose, nếu promoter nằm bên phải đầu 5'.

+, Quá trình phiên mã cũng chính xác nhưng không được sửa chữa và tái bản lại DNA trừ RNA của virus nên chỉ ảnh hưởng tức thời.

+, Chỉ 1 trong 2 mạch đơn của DNA gen được dungf làm khuôn để tổng hợp RNA.

_ Đặc điểm của enzyme TNA polymerase

+, Cấu tạo gốm 5 chuỗi polupeptide β', β, δ,α và μ, cấu tạo bậc 4 phức tạp

+, Polypeptide β có chức năng trùng phân là nơi chất kháng sinh rijampicin bọc vào; polypeptide δ nhận biết trình tự promoter và khởi động phiên mã.

+, Sinh vật tiền nhân có 2 loại; primase tổng hợp mồi còn loại khác phiên mã tạo cả 3 RNA là r,t và m.

+, Sinh vật nhân chuẩn có 3 loại: RNA polymerase I, II,III. Loại I xúc tác tổng hợp rRNA , loại 2 tổng hợp mRNA có khả năng gắn poly A và đầu 3' , loại III tổng hợp các tRNA

_ promoter và vai trò của trình tự promoter trong quá trình phiên mã

+, La trình tự enzyme RNA polymerase bám vào bắt đầu phiên mã thường nằm ở đầu 5' của gen.

+, Tốc độ phiên mã phụ thuộc vào trình tự bazo của đoạn promoter trong chúng, mỗi bazo có tác động nhất định đến quá trình phiên mã đặc biệt vùng -10 hộp Pribov có 6 nu 5'-TATAT-3' 2-35, mỗi operon có thể có trình tự promoter riêng

_ Quá trình phiên mã

+, Khởi động: gồm tiền khởi động, khởi động và rời khỏ promoter của TNA polymerase; enzyme nhận biết bám vào promoter, gắn vào vùng -35 trước, mở xoắn vùng -10; khi liên kết phosphodiester đầu tiên hình thành thì enzyme rời khỏi promoter và đầu 5' của RNA nhô ra

+, Kéo dài nhập từng nu 1 theo nguyên tắc bổ sung với bazo mạch khuôn nhờ thêm nguyên tố kéo dài.

+. Kết thúc: khi kéo dài gặp và qua hết trình tự kết thúc thì dừng phiên mã, dấu hiệu kết thúc dài khoảng 30bp có 2 trình tự đối xứng bổ sung dài 7bp, tiếp đến là vùng 5'- TTTTTTT-3' để hình thành kẹp tóc

Cau 44: Sự khác và giống nhau trong quá trình phiên mã giữa 2 sinh vật prokaryota và eukaryota

_ Giống nhau:

+, RNA được tổng hợp từ 1 sợi khuôn DNA theo quy tắc bổ sung

+, Sợi RNA được tổng hợp khuôn kéo dài từ đầu 5'-3'

+, Tùy vị trí của promoter nằm ở đầu 3' hay 5' của gen mà hướng tổng hợp có khác nhau

+, RNA polymerase phải được gắn vào promoter mới phiên mã tổng hợp sợi RNA

+, Gồm 3 giai đoạn: khởi đầu, kéo dài và kết thúc

_ Khác nhau:

So sánh

Prokaryote

Eukaryote

Số loại RNA polymerase tham gia.

Chỉ có 1 loại mã cho tất cả các gen

Có 3 loại, loại I mã cho rRNA, loại II cho mRNA và loại III cho tRNA và các RNA nhỏ khác. Loại I nằm trong tổ chức nucleolus; loại II và III nằm trong chất nhân nucleoplasm

Phiên mã và dịch mã

Phiên mã và dịch mã cùng tiến hành

Phiên mã tạo ra tiền mRNA xảy ra ở trong nhân, biến đổi rồi cắt các itron đi để tạo ra mRNA chin, gồm các đoạn exon ghép nối lại, rồi đi ra ngoài tế bào chất

Cấu tạo của mRNA

Không có cấu tạo phần đầu và đuôi đặc thù

Đầu 5' có đính cap 7 methyl Gppp được thêm vào trong quá trình phiên mã cap7N6

Gppp có thể đóng vai trò đỉnh hướng cho ribosome bắt đầu dịch mã ở đúng codon AUG. Đầu 3' có gắn poly A được đính vào sau khi phiên mã. Riêng mRNA tạo protein histon thì không có đuôi polyA

Quá trình khởi động phiên mã

Đáp ứng tức thì với điều kiện môi trường biến đổi

Không có đáp ứng kịp thời với yêu cầu ngoại cảnh thay đổi vì cấu tạo cơ thể là đa bào và cấu trúc phức tạp giữa protein hitstone và DNA, khởi động chỉ xảy ra sau khi có những thay đổi khiến phức hợp trở nên lỏng lẻo

Một mRNA

Chứa thông tin di truyền của nhiều gen, mã hóa cho nhiều chuỗi poly peptide nên gọi là polycistron

Một mRNA mã hóa cho 1 chuỗi polypeptide mỗi gen phiên mã tạo ra 1 mRNA. Như vậy 1 gen bao gồm 3 vùng đầu 5' mang các trình tự điều hòa biểu hiện của gen và hoạt hóa quá trình phiên mã, vũng 2 để phiên mã gồm các intron và exon và vùng 3 chưa xác định chức năng

Sự giống và khác nhau trong quá trình dịch mã giữa 2 sinh vật E và P

*, Giống nhau

_ Trong quá trình tổng hợp DNA mRNA và protein

_ Các thành phần tham gia mRNA, tRNA và rRNA

_ Kết nối từng a.a ( có khoảng 20 loại a.a) bằng liên kết peptide

_ Mã mở đầu (AUG hoặc GUG) và mã kết thúc (UAA, UGA, và UGA) theo khung đọc mở từ đầu 5' và 3'

_ Khuôn mRNA cộng với các aicid amin và nhân tố tiếp hợp là tRNA

_Codon dịch mã được tiến hành chung cho mọi loại tế bào sinh vật

*, Khác nhau:

So sánh

Prokaryote

Eukaryote

Loại Ribosome

30S + 50S

40S + 60S

Một mRNA

Nhiều chuỗi polypeptide - polycistron

1 chuỗi polypeptide

Địa điểm tổng hợp protein

Tiến hành ở tại tế bào chất của 2 quá trình phiên mã và dịch mã tạo ra protein

Phiên mã chỉ xảy ra trong nhân, dịch mã xảy ra trong tế bào chất, do vậy mRNA chin phải chui qua lỗ nhân để ra tế bào chất

*, Nguyên nhân cơ bản là do cấu tạo tế bào tiền nhân là đơn bào còn sinh vật nhân chuẩn là đa bào.

Cau 45: Quá trình phiên mã gen ở Eukaryote

_ Giai đoạn mở đầu: Đầu tiên nhân tố phiên mã TF song song D nhận biết và gắn vào hộp Hogness ở vị trí -25 của promoter có trình tự TATAAAA, sau đó TF song song A gắn thêm vào thì RNA polymerase kết hợp với TF song song B mới gắn được vào phức hợp TF//D - TF//A làm mở xoắn DNA, rồi khi TF//E nhập vào mới khởi động được phiên mã.

_ Giai đoạn kéo dài: quá trình này tiến hành từ nhân tố TF//F , Đính từng nu một vào đầu OH của C 3' của đường ribose và chuỗi mRNA sẽ kéo dài từ đầu 5'-3' và giải phóng ra hơp chất cao năng NDP

_ Giai đoạn kết thúc xảy ra tại trình tự kết thúc đặc thù ở trạng thái phân tử DNA khuôn 5'UUUUUUA 3'.

*Hiện tượng khuyeech đại gen : khi trong 1 genome tồn tại nhiều copy của 1 gen có cùng chiều mã hoám sinh ra nhiều mRNA giống nhau và cũng được dịch mã quy định tính trạng. Ngược lại khi trong cũng 1 genome tồn tại nhiều copy của 1 gen nhưng chiều phiên mã ngược chiều nhau tồn tại trong genome có 1 số gen sinh ra mRNA nhỏ chúng có thể có trình tự bổ sung và bám vào mRNA làm bất hoạt mRNA

Cau 46: Nêu đặc điểm cấu trúc gen và trình tư cầu nối exon-intron liên quan đến quá trình cắt nối tạo mRNA chín

*, Đặc điểm cấu trúc gen của eukaryote:

_ Vùng khởi động, promoter, hộp Honess 3' TATAAAAA 5' là trình tự vùng -25 và 3' GGCCAATCT 5' là trình tự vùng -75, điểm khởi đầu vùg phiên mã

_ Vùng cấu trúc: gồm các đoạn exon và intron xen kẽ nhau, vùng 5' UTR, vùng này kết gắn ribosome, vùng dịch mã hay khung đọc mở được đọc từ đầu 5'-3' dọc theo phân tử mRNA, đọc từng mã một, không chồng chéo và đọc cho đến tận mã kết thúc thì dừng lại

_ Exon là trình tự mang thông tin di truyền, thường được dịch mã sang protein

_ Intron hay trình tự câm, nằm xen kẽ và không mang thông tin di truyền

_ Các dấu hiệu gắn vào đuôi poly.A: 5'AATAAAA3'

_ Trình tự kết thúc trên DNA là : 3'AAAAAAT5'

*, Hầu hết các gen của sinh vật bậc cao đều chứa những đoạn không mã hóa intron và những đoạn mã hóa exon. Chúng nằm xen với nhau. Những trình tự không mã hóa (intron) sẽ được cắt bỏ trong quá trình chín của mRNA. Để đảm bảo được việc cắt intron và nối các exon chính xác thì đòi hỏi phải có các dấu hiệu cắt chính xác. Dấu hiệu này là những trình tự nucleotide nằm trong các intron hay nằm tại nơi tiếp nối giữa các exon và intron. Trình tự cầu nối như sau:.....exon...A64G73) - (G100T­100....intron....A100G100) - (N...exon...

Cầu nối này khác nhau đối với những gen tạo rat RNA và những gen cấu trúc của ty thể và lạp thể.

Câu 1: Nêu tóm tắt thuyết tiến hóa của Darwin và Wallace, nguyên nhân dẫn đến sự đa hình về tính trạng và phân tử hiện nay?

Câu 2: Nêu tóm tắt nội dung thuyết tế bào, mô tả 1 VD chứng minh sự sống chỉ có thể sinh ra từ sự sống?

Câu 3: Đặc điểm các đại pt sinh học và tiểu pt. Nêu TN chứng minh: DNA là vật chất mang thông tin di truyền.

Câu 4: Cấu tạo DNA theo Watson và Crick, quy tắc Chargaft. Đặc tính DNA và ứng dụng.

Câu 5: Nêu và mô tả c.trúc RNA, đặc điểm giống và # so với DNA.

Câu 6: Cấu tạo và vai trò của mRNA, tRNA, rRNA, sự giống và # giữa mRNA và DNA của sv Euk và Pro?

Câu 7: Thành phần và cấu trúc P, t/c của P phụ thuộc yếu tố gì? Tại sao

Câu 8 Phân biệt sự giống và # nhau giữa peptide, polypeptiede, P và Enzyme

Câu 9. Nêu đặc tính và chức năng của E và ứng dungj trong p.tích và sử dụng E?

Câu 10. Isozyme, nguyên nhân gây hiện tượng đa hình isozyme, hệ P. Quần thể tự phối và giao phối thì quần thể nào có đa hình E cao hơn, tại sao?

Câu 11. Nêu chức năng của P? Tại sao nói hoạt động sống là là thể hiện hđ chức năng của P?

Câu 12: Nêu tóm tắt c.tạo và chức năng của Lipid, polysaccharide? Khi kết hợp với P t/c của P co thay đổi ko? Why?

Câu 13. Lk hóa học là gì? Lọa lk hóa học yếu và đặc điểm khác so với lk CHT và ứng dụng.

Câu 14. Vai trò của lk hóa học yếu trong hệ thống sống. Vai trò của nước trong c.trúc đại pt sinh học.

Câu 15. Gen là gì? C.tạo sự giống và # nhau giữa Prokaryota và Eukaryota. Khung đọc mở là gì, có thể thay đổi đc ko?

Câu 16. Chức năng của gen, sự # nhau giữa 2 sv Pro...và Euk.. Có thể x.định đc số lg gen trong genome sv ko?

Câu 17. genome là gi? Thành phần, điểm giống và # nhau giữa Pro và Euk?

Câu 18 Genome ty thể, lạp thể và thể sống kí sinh?

Câu 19. Genome sv Pro, vi khuẩn, virus và plasmid, ritrovirus là gì? Cơ chế xâm nhiễm virus HIV?

Câu 20. Trình tự lặp lại liền kề, minisatellite, microsatellite và phân bố rải rác. Trong cơ thể di động của trình tự lặp lại và virus nội sinh ở sv?

Câu 21: Nêu đặc điểm c.trúc 1 số yếu tố di động AC, DS, Alu, IS, Tn và thực khuẩn thể Mu.

Câu 22. Nêu thành phần và c.trúc genome nhân của người? Pseudogene, trình tự SD và SSR là gi?

Câu 23: Trình bày quá trình táu bản DNA ở Pro. Các thành phần tham gia vào quá trình tái bản DNA?

Câu 24: Nêu sơ đồ q.trình tái bản DNA theoo Okazaki. Tại sao hướng tổng hợp DNA trên 2 sợi đơn nguyên bản lại phải # nhau?

Câu 25: Nêu quá trình hoàn chỉnh sợi đơn mới DNA. Đoạn Okazaki là gi? Chiều dài có thể thay đổi đc ko?

Câu 26: Quá trình tái bản DNA ở Euk, sự giống và # so với Pro?

Câu 27 Nêu sơ đồ kết thúc tổng hợp DNA ở đầu telomere của nhiễm sắc.Cơ chế bảo vệ telomere của sinh vật xảy ra như thế nào?

Câu 28: Telomerase là gi? Hoạt động của telomerase có liên quan đến bệnh gia trước tuổi và bệnh ung thư không? Tại sao?

Câu 29: Nêu cơ chế sửa sai xảy ra trong quá trình tái bản DNA? Cơ chế đọc sửa và hoạt quang?

Câu 30: Nêu các cơ chế sửa sai nằm ngoài quá trình tái bản DNA

Cau 31: Đột biến là gì? Nêu đặc điểm và vai trò của đột biến DNA trong

tiến hóa?

Cau 32: Nêu cơ sở phân tử của đột biến gen, khi nào đột biến DNA có hậu quả?

Cau 33: Nêu hậu quả của đột biến DNA. Tại sao nói ung thư là 1 hậu quả của đột biến AND?

Cau 34: Trình bày tác nhân gây đột biến và cơ chế tác động của chúng?

Cau 35: Biến nạp là gì? Nêu cơ chế biến nạp của DNA vào các vi khuẩn

Cau 36: Thực khuẩn thể và vai trò chuyển nạp gen ở vi khuẩn, chuyển nạp rộng và hẹp khác nhau như thế nào? Nêu ý nghĩa của 2 hình thức chuyển nạp?

Cau 37: Tiếp hợp vi khuẩn: khi DNA được chuyển 1 chiều từ tế bào cho sang tế bào nhận ta ống tiếp hợp được hình thành khi 2 tế bào tiếp xúc với nhau. Tbao' nào có khả năng cho đi khi tiếp hợp sẽ bị phân hóa do sự có mặt của yếu tố Fpili( yếu tố giới tính)

Cau 38: Nêu vắn tắt mô hình tái tổ hợp DNA ở sinh vật eukaryota gây biến đổi DNA

Cau 39: Gen nhảy hay yếu tố di động là gì? Cấu trúc và vai trò của các yếu tố nhảy?

Cau 40: Nêu đặc điểm và cấu trúc yếu tố di động TY nấm men, Ds và Ac cây ngô:

Cau 41: Cơ chế xâm nhiễm của virus HIV vào cơ thể người ntn? Tại sao bệnh AIDS khó chữa?

Cau 42: Nêu và phân tích những đặc điểm giống và khác nhau giữa quá trình tổng hợp DNA và RNA.

Cau 43: Quá trình phiên mã xảy ra ở tế bào prokaryota như thế nào, đặc điểm của enzyme RNA polymerase và vai trò của trình tự promoter trong phiên mã gen.

Cau 44: Sự khác và giống nhau trong quá trình phiên mã giữa 2 sinh vật prokaryota và eukaryota

Cau 45: Quá trình phiên mã gen ở Eukaryote

Cau 46: Nêu đặc điểm cấu trúc gen và trình tư cầu nối exon-intron liên quan đến quá trình cắt nối tạo mRNA chín