Câu 1: Gen là gì? Phân biệt gen cấu trúc ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực

 a, Gen là một đoạn của phân tử ADN (một đơn vị di truyền) mang thông tin mã hóa cho 1 sản phẩm nhất xác định. Sản phẩm đó có thể là một chuỗi polipeptit hay một phân tử ARN.

Mỗi gen được định vị tại 1 vị trí xác định trên NST gọi là locutgen. Gen có thể bị biến đổi và tái tổ hợp với các gen khác.

b, gen cấu trúc là gen mang thông tin mã hóa do các sản phẩm tạo nên các thành phần cấu trúc hay chức năng của TB. Gen cấu trúc gồm 3 vùng :vùng điều hòa, vùng mã hóa, vùng kết thúc.

Phân biệt:

SV nhân sơ: các gen có vùng mã hóa liên tục gọi là gen không phân mảnh.

SV nhân thực: phần lớn các gen có vùng mã hóa không liên tục xen kẽ giữa các đoạn mã hóa axit amin (êxôn) là các vùng không mã hóa axit amin (intron) gọi là gen phân mảnh.

Câu 2: Giải thích cách tổng hợp các mạch ADN mới

            Phân biệt NTBS va nguyên tắc bán bảo tồn trong cơ chế nhân đôi AND

  a, tổng hợp các mạch ADN mới

-cả hai mạch khuôn đều được dùng làm khuôn để tổng hợp mạch đơn bổ sung từ nguyên liệu là các Nu tự do trong môi trường nội bào,

-dưới tác dụng của enzim ADN polimeraza, các Nu trên mạch khuôn kiên kết các Nu môi trường nội bào bằng các liên kết hiđrô theo NTBS

_A trên mạch khuôn có kích thước lớn liên kết với T tự do có kích thước nhỏ bằng 2 liên kết H hay ngược lại.

_G trên mạch khuôn có kích thước lớn liên kết với X tự do có kích thước nhỏ bằng 3 liên kết H hay ngược lại.

Vì enzim ADN polimeraza chỉ tổng hợp ra mạch mới theo chiều 5’-3’ nên sự tổng hợp ADN diễn ra trên 2 mạch khuôn là khác nhau. Trên mạch khuôn chiều 5’-3’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục gọi là mạch dẫn đầu. trên mạch khuôn 5’-3’ mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn( đoạn okazaki). Sau đó các đoạn okazaki được nối với nhau nhờ enxim nối (enzim ligara) tạo thành mạch bổ sung hoàn chỉnh (mạch ra sau).

        b, phân biệt

NTBS: là nguyên tắc cặp đôi giữa 1 bazơ nitơ có kích thước lớn với 1 bazơ nitơ có kích thước nhỏ bằng các LK hiđrô:

_A trên mạc khuôn có kích thước lớn liên kết với T tự do có kích thước nhỏ bằng 2 liên kết H hay ngược lại.

_G trên mạch khuôn có kích thước lớn liên kết với X tự do có kích thước nhỏ bằng 3 liên kết H hay ngược lại.

NT bán bảo tồn: mỗi ADN con tạo ra có một mạch có nguồn gốc từ mẹ, mạch còn lại được tổng hợp từ môi trường nội bào

Câu 3: các dạng đột biến gen? Hậu quả các dạng?

             Dạng nào gây hậu quả lớn hơn? Vì sao?

(kẻ bảng ra)

a)

+++Thay thế một cặp Nu

Hiện tượng

Một cặp Nu trong gen được thay thế bằng một cặp Nu khác

Hậu quả

- nếu thay thế cặp Nu cùng loại mã DT không thay đổi do đó không ảnh hưởng tới phân tử pr do gen đột biến tổng hợp

- nếu đột biến thay thế cặp Nu khác loại thì làm thay đổi mã di truyền:

­Nếu bộ 3 mới cùng mã hóa a.a như bộ 3 cũ thì không ảnh hưởng đến phân tử pr.

­Nếu bộ 3 mới mã hóa một a.a khác bộ 3 cũ thì phân tử pr có một a.a bị thay đổi

+++,Đột biến thêm hay mất 1 cặp Nu

Hiện tượng

AND bị mất đi hay thêm vào một cặp Nu nào đó

Hậu quả

- nghiêm trọng hơn so với thay thế một cặp Nu

- mã DT bị đọc sai từ điểm xảy ra đột biến dẫn đến thay đổi trình tự a.a trong chuỗi polipeptit và làm thay đổi chức năng của protein

- nếu xảy ra ở đàu gen thì gây hậu quả nghiêm trọng hơn đột biến xảy ra ở giữa hoặc ở cuối gen vì mã DT sẽ đọc sai từ VT xảy ra đột biến và toàn bộ a.a trong pr bị thay đổi.

++kết luận (sau khi kẻ bảng xong)

_Nói chung, ĐBG có thể gây hại nhưng cũng có thể vô hại hoặc có lợi cho thể đột biến. Xét ở mức độ phân tử, phần nhiều ĐB điểm thường vô hại (trung tính). Tuy nhiên, ĐBG mà làm thay đổi chức năng Pr thì thường gây hại cho thể ĐB, một số ĐBG cũng có thể làm thay đổi chức năng theo hướng có lợi cho thể ĐB.

_Mức độ gây hại của alen ĐB phụ thuộc vào điều kiện môi trường và tổ hợp gen.

b, Đột biến thêm hoặc mất 1 cặp Nu gây hậu quả lớn hơn vì đột biến chỉ có thể làm thay đổi 1 a.a trong pr được tổng hợp. trong khi đột biến thêm hoặc mất 1 cặp Nu dẫn đến tạo ra một phân tử mARN có các bộ ba khác thường tính từ bộ 3 xảy ra đột biến dẫn đến trình tự a.a tương ứng với các bộ 3 trên pr cũng bị thay đổi nên hậu quả nghiêm trọng hơn.

Câu 4: các dạng đột biến số lượng NST?  Cơ chế phát sinh?

1)Đột biến lệch bội( đột biến dị bội)

      a, k/n: - đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST tương đồng

                - thể lệch bội:là cơ thể mang các TB có sự thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST tương đồng.

       b, các dạng đột biến lệch bội ( thường gặp ở TV ít gặp ở ĐV )

-thể không nhiễm:     đơn: 2n-2

                                   kép: 2n-2-2

-thể một nhiễm

-thể tam nhiễm

-thể tứ nhiễm

VD: 3 NST số 21 gây hội chứng Đao

       1 NST giới tính X gây hội chứng Tocnơ

        c, cơ chế phát sinh

©trong GP và thụ tinh:

         -trong GP: .do rối loạn phân bào làm cho một hay một số cặp NST tương đồng ko phân li tạo giao tử thừa hay thiếu một hay vài NST.

          -Trong thụ tinh: các giao tử đột biến kết hợp với các giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội. sự ko phân li có thể xảy ra ở các cặp NST thường hay cặp NST giới tính.

VD: (n+1) + n tạo thể tam nhiễm đơn (2n+1)

        (n-1) + n tạo thể một nhiễm đơn (2n-1)

©Trong nguyên phân: lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở TB sinh dưỡng làm cho một phần cơ thể mang đột biến lẹch bội và hình thành thể khảm.

2)Đột biến đa bội

      a, k/n: -đột biến đa bội làm thay đổi số lượng NST ở tất cả các cặp NST.

                 -thể đa bội: là cơ thể mà trong TB có bộ NST bất thường như 3n, 4n, 5n, ...

       b, phân loại:

   - tự đa bội : gồm tự đa bội lẻ và tự đa bội chẵn

   - dị đa bội

       c, cơ chế phát sinh

cơ chế phát sinh thể đa bội chẵn ( dạng tứ bội 4n)

§do sự ko phân li của NST trong nguyên phân

- trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử nếu tất cả các NST ko phân li tạo hợp tử tứ bội. Hợp tử này phát triển thành thể tự tứ bội

- nếu hiện tượng ngày xảy ra ở đỉnh sinh trưởng của 1 cành sẽ tạo thành cành tứ bội trên cây lưỡng bội

§do sự ko phân li NST trong GP

- do sự ko phân li của tất cả các cặp NST trong GP tạo giao tử 2n

- qua thụ tinh giao tử đực 2n kết hợp giao tử cái 2n tạo thành hợp tử 4n. Hợp tử này phát triển thành thể tự tứ bội.

Cơ chế phát sinh thể tự đa bội lẻ (dạng tam bội 3n)

-qua GP do sự ko phân li của tất cả các cặp NST tạo giao tử 2n

-qua thụ tinh giao tử đực( hoặc giao tử cái) 2n kết hợp với giao tử cái( hoặc giao tử đực) n tạo hợp tử 3n. hợp tử này phát triển thanh thể tự tam bội.

Câu 5: hội chứng Đao? Tocno? Claiphento?

Đao

Nguyên nhân

Đột biến NST: thừa một NST số 21 trong TB

Đặc điểm

Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa, ngón tay ngắn, vô sinh,…

Cơ chế phát sinh

quá trình GP: mẹ GP ko bình thường tạo giao tử thừa 1 NST số 21 (n +1 =24) ; bố GP bình thường tạo giao tử có 1 NST số 21 (n=23)

-qúa trình thụ tinh:

(n+1=24) x     (n=23)

Hợp tử 2n+1=47 phát triển thành người mắc bệnh Đao

tocno

Nguyên nhân

Trong TB cặp NST giới tính chỉ có 1 NST giới tinh X (XO)

Đặc điểm

Biểu hiện ở nữ: nữ lùn, cổ ngắn, vú ko phát triển, dạ con hẹp, ko kinh nguyệt, trí nhớ kém, vô sinh,…

Cơ chế phát sinh

mẹ GP ko bình thường tạo giao tử ko mang NST X ; bố GP bình thường tạo giao tử mang X và giao tử mang Y

-quá trình thụ tinh:

   (O) x    (X)

Phát triển thành hợp tử X0 (con gái)       hội chứng tocno

(sự rối loạn GP có thể xảy ra ở bố)

claiphento

Nguyên nhân

Trong TB cặp NST giới tính thừa 1 NST X

 ( XXY)Đặc điểm

Nam mù, màu thân cao, ngón tay dài, cơ quan sinh dục ko phát triển, si đần, vô sinh,…

Cơ chế phát sinh

quá trình GP: mẹ GP ko bình thường tạo giao tử mang 2 NST X

-bố GP bình thường tạo giao tử mang NST Y

-qua thụ tinh:

XX  x      Y

Hợp tử XXY

Phát triển thành con trai mang hội chứng Claiphento

Câu 6: phân biệt lai 1 tính trạng và lai 2 tính trạng

           Cơ sơ TBH quy luật phân li và quy luật phân li độc lập của Menđen

a, -lai 1 tính trạng là phép lai trong đó cặp bố mẹ đem lai phải thuần chủng và khác biệt nhau về một cặp tính trạng tương phản.

    -lai 2 ính trạng là phép lai trong đó cặp bố mẹ đem lai phải thuần chủng và khác biệt nhau về hai cặp tính trạng tương phản.

b,cơ sở TBH của quy luật phân li:

          - gen quy định các tính trạng nằm trên NST , mỗi gen chiếm 1 VT xác định trên NST gọi là locut.

          - trong TB sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng nên các gen trên NST cũng tồn tại thành từng cặp tương ứng.

          -trong quá trình GP tạo giao tử các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, mỗi NST trong từng cặp NST tương đồng cũng phân li đồng đều về các giao tử

          - qua thụ tinh , nhờ sự tổ hợp của các giao tử đơn bội tạo các hợp tử có bộ NST lương bội. Khi đó các cặp NST tương đồng được khôi phục lại.

Sơ đồ minh họa:

         Pt/c  :    AA (hoa đỏ)      x         aa( hoa trắng)

          GP   :      A                                a

         F1     :                     Aa

      F1 x F1:       Aa              x               Aa

          GF1  :            ½ A                ½   a

          F2    :        ¼ AA :   2/4 Aa  :  ¼ aa

Cơ sở TBH vủa quy luật phân li độc lập

-         trong TB 2n, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng. Gen nằm trên NST thành cặp tương ứng.

-         các gen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.

-         Quá trình GP tạo giao tử các cặp NST tương đồng phân li độc lập với các cặp khác cề giao tử và tổ hợp tự do với NST khác cặp dẫn đến sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các gen nằm trên nó tạo các giao tử mang bộ NST đơn bội (n)

-         Các giao tử n kết hợp ngẫu nhiên trong thụ tinh khôi phục lại bộ NST 2n ở các hợp tử với nhiều tổ hợp gen khác nhau.

-         Trong TH 1 cơ thể dị hợp 2 cặp gen, sự phân li của cặp NST theo 2 TH xảy ra với xá suất như nhau tạo ra 4 loại giao tử với TL ngang nhau.

Sơ đồ minh họa

SGK-39

Quy ước: A hạt vàng                              a hạt xanh

                 B vỏ trơn                                b vỏ nhăn

Thế hệ PT/c           cây hạt vàng, vỏ troen : AABB

                            Cây hạt xanh, vỏ nhăn : aabb

Sơ đồ lai

Pt/c       AABB          x          aabb

GP            AB                          ab

F1                         AaBb (vàng trơn)

F1 xF1      AaBb           x             AaBb

GF1             AB,    Ab,     aB,       ab

F2   lập bảng

      9 KG: 1AABB : 2AABb : 2AaBB : 4AaBb

                  1AABB : 2Aabb

                  1aaBB : 2 aaBb

                    1aabb

       4 KH: 9 vàng trơn : 3 vàng nhăn: 3 xanh trơn : 1 xanh nhăn

Câu 7: làm thế nào để có thể phát hiện 2 gen nào đó liên kết hay phân li độc lập?

Ta đem lai phân tích

-nếu kết quả phân tích cho tỉ lệ phân li KH là 1:1:1:1 thì 2 cặp gen quy định 2 cặp tính trạng phân li độc lập với nhau.

            Sơ đồ lai minh học:

       P:  AaBb                  x             aabb

           (vang trơn )                     (xanh nhăn)

      F1 : 1AaBb: 1 Aabb : 1 aaBb : 1 aabb

-         nếu kết qủa lai cho tỉ lệ kiểu hình là  1:1 thì hai cặp gen liên kết hoàn toang với nhau trên 1 NST

        P :     

         F1

Câu 8:cơ sở TBH và ý nghĩa của LK gen và HVG

1. Liên kết gen

a, cơ sở TBH

     -    trong TB số lượng gen thì nhiều , số lượng NST thì có hạn nên mỗi NST phải mang nhiều gen.

     Trên 1 NST các gen phân bố thành 1 hàng dọc. Mỗi gen chiếm 1 VT xác định gọi là locut gen

-         các gen trên ! NST phân li và tổ hợp cùng nhau trong phân bào.

Minh họa bằng sơ đồ:

-sơ đồ lai:

-Lai phân tích:

b, ý nghĩa:

     - nếu sự phan li ĐL của các gen làm xuất hiện biến dị tổ hợp thì liên kết gen lại hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp.

     - hiện tượng DT LK bảo đảm sự DT bền vững của từng nhóm tính trạng do đó trong chọn giống:

                 é có thể chọn những giống có những tính trạng tốt luôn đi cùng nhau

                 é hoặc dễ dàng loại bỏ gen quy định tính trạng xấu ra khỏi quần thể

2. hoán vị gen

a, cơ sở TBH

 do sự trao đổi chéo giữa 2 trong 4 cromatit của cặp NST tương đồng kép xảy ra ở kì trước của GP I

(minh họa:)

 b, ý nghĩa

         - HVG do trao đổi chéo làm tăng sự xuất hiện biến dị tổ hợp ở các loại sinh sản hữu tính tạo nguồn biến dị cho quá trình tiến hóa

          - tạo ddk cho các gen quý hiếm nừm trên NST khác nhau có thể tổ hợp với nhau tạo thành nhóm gen LK mới.

          - nhờ tần số HVG xác định được VT tương đối của các gen trên NST và khoảng cách giữa các gen trong nhóm LK từ đó lập bản đồ DT.