"Mongol va !"

Une phrase discriminant les personnes souffrant du trisomie 21 ou 18 (oui cela dépend d'où vient le troisième chromosome de la série). On parlera sous le nom de la trisomie 21 quasiment toute l'article en question.

La trisomie est une anomalie chromosomique particulière. Chez un être humain normal, les chromosomes vont par paires (23 au total). Or, dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de « trisomie ».

Symptômes

La trisomie empêche une évolution normale du cerveau et entraîne automatiquement un retard mental important ainsi que des malformations diverses. Les enfants atteints des trisomies 13 et 18 ont en revanche une espérance de vie restreinte à quelques jours ou quelques semaines en raison de l'importance des malformations associées.

Origines

Ses origines sont génétiques. En effet, un cas de trisomie peut déjà survenir si l'un ou l'autre des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d'un. Le cas le plus fréquent est une mauvaise répartition lors de la première division cellulaire et cela peut intervenir lors de la deuxième division cellulaire ou des suivantes. Les cellules de l'individu seront alors un mélange de cellules saines et de cellules trisomiques. On parle de trisomie mosaïque.

Dépistage et diagnostic

Le dépistage prénatal des trisomies, autres que la trisomie 21, repose sur la réalisation d'un caryotype fœtal sur un prélèvement effectué selon deux modalités :

•Une choriocentèse ou biopsie du trophoblaste entre 13 et 15 semaines de grossesse (prélèvement des villosités choriales (tissu précurseur du placenta));
•Une à partir de 15 semaines de grossesse (prélèvement de liquide amniotique).

La réalisation du caryotype fœtal permet d'établir avec certitude l'existence ou l'absence de trisomie. Cependant, bien que courants, ces examens peuvent provoquer des complications, notamment la perte du fœtus. Ils ne sont donc pas systématiquement prescrits chez toutes les femmes, mais seulement à certaines présentant un risque important :

•Les couples à risque élevé de trisomies (antécédent familial d'anomalie chromosomique);
•La découverte d'anomalies morphologiques caractéristiques lors des échographies obstétricales (observations de malformations congénitales liées à la trisomie).

Traitement et suivi

Il n'existe pas de traitement défini pour les différentes trisomies. Cependant, à force de stimulations, les personnes atteintes peuvent se développer tant sur le plan intellectuel, émotionnel que professionnel, même si leur handicap ne leur permettra jamais d'atteindre l'âge mental d'un adulte. Ces stimulations peuvent être assurées par un accompagnement rééducatif, de l'orthophonie, de la kinésithérapie et de la psychomotricité. Un suivi médical doit également être effectué en parallèle pour un meilleur traitement des malformations et des éventuelles infections, et permet ainsi une augmentation de l'espérance de vie.

Différents trisomies

Selon le placement du troisième chromosome, le nouveau né peut être ou alors la femme fait fausse couche :

1. Trisomie 21

La trisomie 21 ou syndrome de Down, elle s'agit de l'anomalie chromosomique la plus fréquente : près d'un nouveau-né sur 1000 est concerné, soit 350 à 450 naissances de bébés porteurs d'une trisomie 21 par an. Il existe plusieurs formes de trisomie 21, la plus fréquente (95%) étant la trisomie 21 libre, complète et homogène : les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres, la trisomie concerne la totalité du chromosome 21 et toutes ses cellules (du moins celles analysées en laboratoire).

La présence de ce chromosome 21 supplémentaire s'accompagne de caractéristiques communes, mais chaque personne supporte cet «excès» de gènes de façon différente. Entrent également en compte les caractéristiques génétiques de leurs familles, car ces bébés reçoivent les chromosomes de chacun de leurs parents, comme tout autre enfant. Les personnes porteuses d'une trisomie 21 présentent également une hypotonie musculaire (les muscles sont mous) ainsi qu'une hyperlaxité ligamentaire (les ligaments sont mous). Le développement psychomoteur s'en trouve ralenti.

2. Trisomie 16

La trisomie 16 est la plus fréquente des anomalies observées dans les analyses de fausses couches spontanées. De fait, un fœtus porteur de cette anomalie chromosomique ne survivra que quelques semaines in utero.

3. Trisomie 13

La trisomie 13 ou syndrome de Patau, est rare: entre 1/.8000 et 1/15.000 naissances. Plus de 95% des foetus atteints décèdent in utero. Chez les bébés qui naissent, la moitié décède le premier mois et 90% avant un an de complications cardiaques, rénales ou neurologiques. Quelques rares enfants survivent plusieurs années, en particulier en cas de mosaïsme (mélange de cellules trisomiques et de cellules normales), de trisomie partielle et s'il n'y a pas de malformation cérébrale majeure.

La trisomie 13 est responsable de différentes malformations congénitales :

•La polydactylie (doigts ou orteils surnuméraires);
•Des anomalies faciales, avec une bilatérale (bec de lièvre) ou un nez parfois absent;
•Des anomalies oculaires variables;
•Des malformations cardiaques (80% des cas);
•Des malformations cérébrales (défaut de séparation des ébauches des deux hémisphères cérébraux) (70% des cas);
•Des malformations uro-génitales;
•Des malformations digestives;
•Un retard psychomoteur très sévère.

La prise en charge de la trisomie 13 repose uniquement sur des soins de support et de confort. La majorité des enfants atteints ne parviennent à acquérir qu'une autonomie très limitée. La marche et le langage sont le plus souvent totalement absents.

Plus de 95% des fœtus porteurs de la trisomie 13 décèdent in utero. Après la naissance, en cas de malformations cardiaques ou cérébrales graves, la trisomie 13 est de sombre pronostic, puisque la moitié des enfants décèdent dès le premier mois de vie et 90% des enfants atteints meurent avant l'âge de 1an, suite à des complications cardiaques, rénales ou neurologiques. Le traitement chirurgical des malformations congénitales ne permet généralement pas de modifier favorablement le pronostic. Certains enfants, atteints de formes en mosaïque de la trisomie 13, peuvent cependant survivre jusqu'à l'âge adulte.

4. Trisomie 18

La trisomie 18 ou syndrome d'Edwards est beaucoup plus rare que la trisomie 21 (une naissance sur 8.000), mais aussi beaucoup plus grave : plus de 95% des fœtus atteints décèdent in utero, et parmi ceux qui naissent, 90% décèdent avant 1 an de complications cardiaques, rénales, neurologiques ou de surinfection. Certains rares enfants vivent quelques années mais avec de lourds handicaps.

La trisomie 18 est marquée par des malformations congénitales très importantes et graves, notamment :

•Des malformations viscérales;
•Des malformations cardiaques (plus de 90% des cas);
•Des malformations digestives;
•Des malformations rénales et urinaires;
•Des anomalies des membres (bras, mains et pieds);
•Un retard de croissance;
•Un visage caractéristique (front fuyant, oreilles pointues et implantées en position basse, petite bouche, palais en ogive, troubles de la dentition);
•Un crâne allongé (dolichocéphalie) et de taille anormalement petite (microcéphalie).

La trisomie 18 est prise en charge par des soins de support et de confort. La majorité des enfants n'acquièrent qu'une autonomie très limitée, sans le langage et sans la marche, et avec un retard statural important. Le traitement chirurgical des malformations congénitales ne permet pas de modifier significativement le pronostic des patients.

Plus de 95% des fœtus porteurs de la trisomie 18 décèdent in utero. Les fœtus féminins auraient des chances de survie supérieures, sans que les spécialistes aient pu en déterminer la raison. Pour les enfants qui naissent avec cette anomalie chromosomique, les malformations sont telles que 90% des enfants atteints décèdent avant l'âge de 1an de complications cardiaques, rénales, neurologiques ou infectieuses. Certains enfants parviennent à vivre plusieurs années, voire jusqu'à l'âge adulte, notamment dans les formes mosaïque ou de trisomie partielle.

5. Trisomie 8

La trisomie 8 ou syndrome de Warkany, se définit par la présence d'un chromosome 8 supplémentaire, uniquement dans certaines populations de cellules de l'organisme (trisomie en mosaïque). Son incidence annuelle est comprise entre 1/25.000 naissances et 1/50.000 naissances. Les garçons sont cinq fois plus touchés que les filles.

Cliniquement, cette trisomie provoque :

•Un retard mental modéré (QI entre 50 et 75) seulement dans certains cas;
•Un comportement lent;
•Une forme particulière du visage : un front haut et saillant, le visage allongé, un nez large et retroussé, une grande bouche avec une lèvre inférieure charnue et éversée, un petit menton en retrait, des oreilles anormales avec un grand pavillon;
•Un ptosis (chute des paupières), un strabisme et parfois une opacité de la cornée;
•Un palais en forme d'ogive, parfois avec une;
•Un cou court et large;Des épaules étroites;
•Une grande taille;
•Des anomalies ostéo-articulaires en particulier au niveau des mains et des pieds (plis palmaires et plantaires très profonds), mais aussi de la colonne vertébrale;
•Des anomalies des voies urinaires (40% des cas);
•Des anomalies cardiaques (25% des cas).

La prise en charge des enfants atteints de la trisomie 8 en mosaïque est pluridisciplinaire, adaptée aux problèmes spécifiques de l'enfant. Une chirurgie cardiaque peut être proposée dans le cas de certaines anomalies cardiaques. Si les malformations congénitales ne sont pas graves, l'espérance de vie de ces enfants est normale et certains peuvent même avoir des enfants. 

Cependant, cette anomalie chromosomique pourrait prédisposer à certaines pathologies, telles que :

•Les tumeurs de Wilms (tumeur maligne du rein);
•Des myélodysplasies (maladies de la moelle osseuse);
•Les leucémies myéloïdes (cancers du sang).

6. Trisomie 22

La trisomie 22 ou le syndrome de l'oeil de chat, se définit par une présence du chromosome 22 supplémentaire. Si trois chromosomes 22 entiers sont présents, le fœtus meurt avant la naissance. En revanche, si seulement une partie de chromosome 22 est présente en plus de la paire normale ou dans le cas de forme mosaïque, l'enfant peut vivre. Son incidence annuelle est estimée à 1/74.000 naissances.

Les conséquences cliniques de la trisomie 22 sont très importantes, avec :

•Un retard de développement associé à un déficit intellectuel chez 32% des patients;
•Des troubles de la croissance;
•Des malformations du visage;
•Des malformations cardiaques;
•Des malformations pulmonaires;
•Des malformations urinaires;
•Des malformations digestives, notamment au niveau de la région anale;
•Des anomalies oculaires (cataracte, strabisme, ...).

Parmi les anomalies oculaires associées à la trisomie 22, se trouve le colobome de l'iris, qui rappelle la forme de la pupille du chat. La maladie est alors surnommée le syndrome du cat eye.

Un traitement chirurgical est nécessaire pour les malformations digestives et cardiaques. L'espérance de vie des patients légèrement ou modérément atteints est proche de la normale, tandis que les enfants atteints de malformations multiples et/ou sévères décèdent au cours de l'enfance.

Il existe une malformation consistant en une fissure s'étendant de l'ouverture pupillaire à l'insertion de l'iris. Cette malformation s'accompagne d'un retard psychomoteur parfois important, d'une cardiopathie, d'une microcéphalie (petite tête), parfois d'une atrésie anale (occlusion complète ou incomplète congénitale de l'anus).

7. Trisomie X

La trisomie X ou le syndrome triple X, se définit  par une présence du chromosomes X sur la paire de chromosomes sexuels. Le chromosome X supplémentaire est toujours donné par la mère, et l'enfant atteint est une fille parfois stérile. Cette anomalie chromosomique est la plus fréquente chez les filles, avec 1/1.000 naissance.

Les conséquences de la trisomie X sont variables et la plupart des femmes concernées ne présentent que peu de symptômes, voire aucun, et ne sont ainsi jamais diagnostiquées. Les spécialistes estiment ainsi que seulement 10% des filles atteintes sont actuellement diagnostiquées.

Les manifestations cliniques de la trisomie X peuvent être les suivantes :

•Une grande taille;
•Une baisse du tonus musculaire;
•Des plis épicanthiques (replis verticaux de la peau qui s'étend de la paupière supérieure au bord du nez);
•Une clinodactylie (déviation latérale des doigts ou des orteils);
•Une épilepsie;
•Des malformations rénales et génito-urinaires;
•Une liée à une insuffisance ovarienne;
•Un retard moteur et du langage entraînant des troubles cognitifs et de l'apprentissage;
•Des troubles de l'attention;
•Des troubles de l'humeur.

La prise en charge de la trisomie X est adaptée aux signes cliniques de chaque patient. Un suivi personnalisé est préconisé dès le plus jeune âge pour limiter les conséquences scolaires, sociales et psychologiques. D'éventuels troubles de la fertilité sont à surveiller. Le pronostic est ainsi étroitement lié à la sévérité des atteintes, mais aussi à la qualité et à la précocité des traitements mis en place.

8. Trisomie XXY

La trisomie XXY ou le syndrome de Klinefelter est défini par une trisomie des chromosomes sexuels, avec deux chromosomes X et un chromosome Y. Les enfants atteints sont des garçons stériles. Cette anomalie chromosomique est relativement fréquente, puisqu'elle toucherait 1/1.200 naissance.

Les garçons atteints naissent avec l'anomalie chromosomique, mais les manifestations cliniques n'apparaissent qu'à partir de la puberté et varient considérablement d'une personne à l'autre. Elles peuvent être les suivantes :

•Une augmentation du volume des glandes mammaires (gynécomastie) unilatérale ou bilatérale;
•Des petits testicules (hypogonadisme), malgré un pénis et un scrotum de tailles normales;
•Une pilosité peu développée;Des anomalies dentaires (développement anormale de la pulpe dentaire, réduction de l'épaisseur de l'émail dentaire) associées avec un risque accru de caries;
•Un retard dans certains apprentissages (langage, lecture, motricité);
•Des troubles émotionnels et de l'humeur;
•Une grande taille;
•Une infertilité avec une absence presque totale de spermatozoïdes (azoospermie).

Par ailleurs, à l'âge adulte, l'évolution du syndrome de Klinefelter expose à un risque majoré de certaines maladies, telles que l'ostéoporose.

Une prise en charge adaptée est nécessaire pour les troubles de l'apprentissage, notamment un suivi orthophonique et psychomoteur. Un traitement hormonal de substitution (testostérone) peut être prescrit dès le début de la puberté, pour limiter les conséquences physiques et psychiques de cette trisomie.

Différentes techniques de procréation médicalement assistée (PMA) peuvent permettre aux hommes concernés d'envisager un projet parental. Enfin, le recours à la chirurgie esthétique peut être préconisé, soit pour enlever les glandes mammaires, soit pour implanter des prothèses testiculaires.

9. Trisomie XYY

La trisomie XYY ou syndrome de Jacob, se caractérise par la présence d'un chromosome Y en double exemplaire. Le chromosome Y supplémentaire provient obligatoirement des gamètes paternels. L'enfant atteint est un garçon. Les spécialistes estiment qu'environ 1/1.000 naissance de garçons est touchée par cette anomalie chromosomique.

Les garçons porteurs de la trisomie XYY sont des individus plutôt grands et ne présentent le plus souvent aucune caractéristique particulière. Cette trisomie serait donc particulièrement sous-diagnostiquée. Aucun problème d'infertilité n'a été observé. Seuls certains troubles du comportement ont été rapportés chez les garçons XYY, justifiant la recommandation d'une prise en charge psychologique.

Idées reçues

"Les trisomiques ont une espérance de vie limitée"

Vrai et Faux : il y a trente ans, on n'arrivait pas à soigner certaines maladies cardiaques fréquentes chez les trisomiques. Aujourd'hui ce n'est plus le cas. Du coup l'espérance de vie d'une personne trisomique est passé d'une trentaine d'années à presque soixante ans.

"Les entreprises ne font pas confiance aux personnes trisomiques"

Faux : même si il reste encore beaucoup à faire dans les entreprises privées, beaucoup de trisomiques travaillent grâce aux contrats aidés.

"Un enfant trisomique ne peut pas réussir à l'école"

Faux : un enfant trisomique peut réussir à condition d'être accompagné par un adulte. Il peut être intégré dans une classe. C'est un combat des parents, et de l'association.

Personnalités célèbres diagnostiquées

•Jamie Brewer : Jamie Dee Brewer est une et connue pour ses multiples rôles dans la série d'anthologie horrifique American Horror Story. 
•Chris Burke : Christopher Joseph Burke, dit Chris Burke (né le 26 août 1965  à Point Loockout dans l'Etat de New York) est un acteur atteint du syndrome de Down. Il est connu pour avoir joué le rôle de Corky dans la série télévisée Corky, un adolescent pas comme les autres.
•Pascal Duquenne : Pascal Duquenne, né le 8 août 1970 à Vilvorde, est un acteur belge. Atteint de la trisomie 21 (syndrome of Down), il est connu pour avoir joué le rôle d'un jeune homme ayant le même handicap dans Le Huitième Jour de Jaco Van Dormael, pour lequel il obtient en 1966 le Prix 'Interprétation Masculine du Festival de Cannes conjointement avec Daniel Auteuil, et le Prix Joseph Plateau au Festival international du film de Flandre-Gand.
•Anne de Gaulle : Anne de Gaulle (née le 1er janvier 1928 à Trèves, dans la province de Rhénanie et morte le 6 février 1948 à Colombey-les-Deux-Eglises) était la fille benjamine du général Charles de Gaulle et de son épouse Yvonne.
•Éléonore Laloux : Éléonore Laloux est une femme atteinte de trisomie 21. Depuis son plus jeune âge, son parcours en milieu ordinaire est un modèle d'intégration. Porte-Parole du Collectif les Amis d'Éléonore, elle défend la cause des personnes porteuses de trisomie 21 et lutte contre la stigmatisation de sa maladie. Elle est auteur d'un livre Triso et alors ! publié chez Max Milo Editions en 2014.
•Pablo Pineda : Pablo Pineda, né en 1974, est un atteint de trisomie 21. Il a reçu la Coquille d'argent du meilleur acteur au Festival de Saint Sébastien 2009 pour son rôle dans Yo, también, film qui vaut également à Lola Dueñas la Coquille d'argent et le Goya de la meilleure actrice. Dans cette œuvre, il interprète un diplômé universitaire atteint du trisomie 21, ce qu'il est également dans la vie.
•Lauren Potter : Lauren Elizabeth Potter (née le 10 mai 1990 à Inland Empire en Californie) est une actrice américaine. Elle est surtout connue pour son rôle de Becky Jackson dans la série télévisée américaine Glee aux côtés de Jane Lynch. Elle est atteinte de trisomie 21.

Sources :

▪ https://www.sante-sur-le-net.com/sante-enfant/trisomies/autres-trisomies/
▪ https://informations.handicap.fr/a--6024.php
▪ https://www.francebleu.fr/infos/societe/le-info-les-trois-idees-recues-sur-la-trisomie-21-1489576047
▪ https://fr.wikipedia.org/wiki/Cat%C3%A9gorie:Personnalit%C3%A9_trisomique