Hey ihr,

Ich melde mich auch mal wieder.
Ich hatte am Dienstag den 01.03.2022 einen Arzttermin in Dresden. Da waren meine normale Neurologin und ein Arzt aus der Muskelambulanz. Nennen wir ihn mal Dr. Fischer. Dr. Fischer hatte gleich eine Idee, welcher Krankheit ich haben könnte. Er hat dann auch mal in meinen Mund geschaut und ihm ist aufgefallen, dass mein Gaumen höher ist als normal. Das hat ihn dann auf eine Diagnose gebracht: konngenitale Myopathie. Das bedeutet soviel, wie angeborene Muskelschwäche. Die Ursache dieser Krankheit ist unterschiedlich, aber meist genetisch. Dr. Fischer will sich mal etwas informieren, damit wir sozusagen die Gene eingrenzen können, die für meine Krankheit zuständig sind. Diese Krankheit ist fortschreitend aber an einem bestimmten Punkt ändert sich dann nicht mehr viel. Außerdem ist sie nicht heilbar, sie hat aber eine ICD10 Nummer, was gut ist, wenn es um die Verordnung von Therapien geht. Ohne Diagnose bekommt man maximal 10 Therapiestunden verordnet, mit Diagnose sogar ein Jahr. Außerdem ist auch anderes jetzt viel einfacher. Zum Beispiel wird mir jetzt hoffentlich das aG (außergewöhnlich Gehbehindert) auf dem Schwerbehindertenausweis genehmigt.

Liebe Grüße, Johanna