Đột biến
câu 47: Trình bày định nghĩa và cơ chế gây đa bội ?
47.1 Định nghĩa:
Đột biến đa bội là thể đột biến mà trong tế bào có bộ nhiễm sắc thể bằng số nguyên số NST đơn bội và lớn hơn 2n
47.2 Cơ chế:
47.2.1 Thụ tinh của các giao tử bất thường:
- Bình thường, sau 2 lần phân chia của quá trình giảm phân, mỗi giao tử được tạo ra có bộ nhiễm sắc thể đơn bội. nhưng vì một nguyên nhân nào đó, các NST không phân ly, cả 2 bộ NST đều đi vào 1 giao tử tạo nên giao tử bất thường 2n
- Thụ tinh của giao tử bình thường với giao tử bất thường 2n tạo nên thể tam bội 3n
- Thụ tinh của 2 giao tử bất thường tạo nên thể tứ bội 4n
47.2.2 Sự phân chia bất thường của hợp tử:
- Đôi khi trong các lần phân chia sớm của hợp tử, bộ NST nhân đôi nhưng TB chất không phân chia tạo nên các TB 4n, sau đó các TB tiếp tục phân chia tạo nên các phôi bào 4n, phát triển thành thể tứ bội
- Trong lần phân chia sớm của hợp tử, sự phân chia không đều NST tạo nên phôi bào n và phôi bào 3n. phôi bào n bị tiêu biến, còn phôi bào 3n phát triển thành thể tam bội 3n
- Hợp tử 3n phân chia 3 cực tạo nên 3 phôi bào khác nhau: n;2n;3n. phôi bào n tự tiêu biến, còn 2 phôi bào phát triển sau này hình thành nên thể khảm 2n/3n
- Hợp tử 4n phân chia theo 3 cực tạo nên thể khảm 2n.3n
47.2.3 Sự thụ tinh kép hoặc sự xâm nhập của TB cực:
- Thụ tinh kép: 1 trứng thụ tinh với 2 tinh trùng
- Xâm nhập của TB cực vào 1 phôi bào ở giai đoạn 2 phôi bào tạo nên thể khảm 2n/3n
câu 48: Trình bày định nghĩa, cơ chế, phân loại đột biến gây lệch bội ?
48.1 ĐN:
Là đột biến mà số lượng nhiễm sắc thể tăng lên hoặc giảm đi 1 hoặc một vài nhiễm sắc thể so với bộ NST lưỡng bội
48.2 Phân loại:
Thể không, thể đơn (VD: bệnh 45,X), thể ba (VD: bệnh đao), thể đa, thể khảm
48.3 Cơ chế:
48.3.1 Nhiễm sắc thể không phân ly trong giảm phân:
- Trong giảm phân, nếu 1 cặp NST nào đó không phân ly mà đi cùng về một giao tử sẽ tạo thành các giao tử lệch bội: có giao tử thừa 1 NST, có giao tử thiếu 1 nhiễm sắc thể. Các giao tử lệch bội thụ tinh với nhau hình thành nên hợp tử lệch bội
- Hiện tượng không phân ly trong giảm phân có thể xảy ra trong quá trình thụ tinh hoặc tạo trứng, xảy ra ở lần phân bào thứ nhất hoặc thứ 2, xảy ra trên NST thường hoặc NST giới tính
48.3.2 Nhiễm sắc thể không phân ly trong quá trình phân cắt cảu hợp tử:
- Nếu hiện tượng không phân ly xảy ra ở lần phân cắt thứ nhất của hợp tử sẽ tạo ra 2 phôi bào khác nhau (45 và 47). Phôi bào này tiếp tục phân chia tạo thành cơ thể có 2 dòng lệch bội 47/45. Nếu dòng có 45 NST không có khả năng sinh sống, cơ thể chỉ còn dòng có 47 NST
- Nếu hiện tượng không phân ly xảy ra ở lần phân cắt thứ 2 sẽ tạo ra 3 dòng TB 47/46/45. Nếu dòng 45 NST không có khả năng sinh sống thì sẽ hình thành thể khảm
- Nếu hiện tượng không phân ly xảy ra nhiều lần trong phân cắt sẽ tạo ra thể khảm phức tạp hơn
48.3.3 Thất lạc NST:
- ở kỳ sau, nếu 1 NST nào đó không bám được vào thoi vô sắc, nằm lơ lửng trong tế bào chất rồi tiêu biến, do vậy mỗi tế bào con bị thiếu 1 NST
- hiện tượng này có thể xảy ra trong giảm phân hoặc trong những lần phân cắt của hợp tử, có thể xảy ra trên NST thường hoặc NST giới tính
câu 49: trình bày đột biến kiểu chromatid ?
được hình thành do tác động vào NST khi NST đã nhân đôi (giai đoạn S hoặc G2 trong chu kỳ TB)
49.1 khuyết màu đơn:
một vị trí nào đó của chromatid không bắt màu, độ lớn của chỗ nhạt thường không lớn hơn đường kính của chromatid
49.2 đứt đơn:
một đoạn của một nhiễm sắc thể bị đứt, phần bị đứt tách ra xa phần chromatid còn lại và thường lệch trục so với phần còn lại
49.3 trao đổi chromatid:
các nhiễm sắc thể có 2 hay nhiều chromatid bị đứt, các chromatid bị đứt ghép lại với nhau tạo thành hình 3 cánh hay 4 cánh
lưu ý: dạng đứt đơn của chu kỳ tế bào trước tạo thành NST mất đoạn ở chu kỳ TB sau
câu 50: đột biến nhiễm sắc thể loại mất đoạn, đảo đoạn, nhân đoạn ?
50.1 mất đoạn:
là hiện tượng nhiễm sắc thể bị thiếu 1 đoạn. có 2 kiểu mất: mất đoạn cuối và mất đoạn giữa
50.1.1 mất đoạn cuối:
sinh ra do đứt 1 chỗ ở các nhánh. Đoạn không tâm bị tiêu đi. Mất đoạn cuối có thể xảy ra ở 2 nhánh ở phần cuối. 2 đoạn không tâm sẽ tiêu đi, còn phần mang tâm sẽ uốn lại, nối với nhau thành vòng có tâm
50.1.2 mất đoạn giữa:
do đứt 2 chỗ của cùng một nhánh, đoạn nằm giữa 2 chỗ đứt bị tiêu biến hoặc tạo thành vòng không tâm, 2 phần còn lại nối với nhau tại chỗ đứt tạo nên nhiễm sắc thể mới
các nhiễm sắc thể mất đoạn ngắn hơn nhiễm sắc thể đồng dạng của nó tạo điều kiện cho các găn lặn biểu hiện kiểu hình
50.2 đảo đoạn:
là hiện tượng 1 đoạn NST bị đứt ở 2 chỗ nối, đoạn đứt quay 1800 sau đó nối lại theo trật tự mới. có 2 kiểu đoản đoạn:
50.2.1 đảo đoạn ngoài tâm:
2 chỗ đứt xảy ra trên cùng một nhánh, sau khi nối lại, chiều dài và vị trí của tâm nhiễm sắc thể vẫn như cũ. Do vậy khó nhân ra được
50.2.2 Đảo đoạn quanh tâm:
2 chỗ đứt xảy ra ở 2 nhánh ở 2 bên tâm. Nếu 2 chỗ đứt cách tâm không bằng nhau thì NST mới tạo thành có chỉ số tâm thay đổi
50.3 Nhân đoạn:
Là hiện tượng môt đoạn nào đó của NST được tăng lên 2 hoặc 3 lần. có 2 loại nhân đoạn
50.3.1 Nhân đoạn nguyên phát:
Xảy ra khi ghép đôi và bắt chéo giữa 2 nhiễm sắc thể tương đồng trong kỳ đầu của giảm phân. Các locus trên nhiễm sắc thể tương đồng không tương ứng với nhau nên có sự chuyển một đoạn nào đó của nhiễm sắc thể này sang NST kia
50.3.2 Nhân đoạn thứ phát:
Xảy ra ở nhiễm sắc thể đã đảo đoạn khi ghép đôi và bắt chéo giữa các nhiễm sắc thể tương đồng trong kỳ đầu 1 của giảm phân. Do không có sự ăn khớp của một số gen giữa các nhiễm sắc thể tương đồng nên có sự chuyển đoạn nhiễm sắc này sang NST kia
câu 51: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể loại chuyển đoạn ?
Là hiện tượng trao đổi các đoạn NST. Có 2 kiểu chuyển đoạn:
51.1 Chuyển đoạn tương hỗ:
- Là hiện tượng trao đổi đoạn giữa 2 nhiễm sắc thể. Mỗi NST đứt 1 chỗ, trao đổi đoạn đứt cho nhau và hình thành 2 NST mới. cả 2 đều thay đổi hình thái nếu những đoạn trao đổi khác nhau về kích thước. trong lần phân chia thứ nhất giảm phân, 2 NST chuyển đoạn tiếp hợp với 2 nhiễm sắc thể tương đồng nguyên vẹn tạo thành chữ thập chuyển đoạn. trong kỳ sau, từ chữ thập chuyển đoạn có thể xảy ra 7 kiểu phân ly tạo ra 14 loại giao tử
- Đặc điểm của chuyển đoạn tương hỗ:
· Số lượng NST không thay đổi trong bộ NST thường có 2 NST không bình thường
· Vật liệu di truyền không bị mất mát nên các thay đổi về kiểu hình không quan sát được
· Có thể di truyền cho thế hệ sau
51.2 Chuyển đoạn kiểu hòa hợp tâm:
- Chỉ xảy ra đối với NST tâm đầu
- 2 NST đứt ngang qua miền gần tâm, các đoạn đứt chuyển đoạn cho nhau, các đoạn đứt chuyển đoạn cho nhau tạo nên một NST bất thương và một NST rất nhỏ. NST nhỏ này bị tiêu biến, vì vậy vật chất di truyền cũng mất mát theo
- Trong kỳ đầu của giảm phân, NST chuyển đoạn sắp xếp với 2 NST tương đồng tạo thành hình 3 cánh, từ đó có 4 kiểu phân ly và tạo 8 loại giao tử
- Đặc điểm của chuyển đoạn hòa hợp tâm:
· Các TB ở kỳ giữa chỉ có 45 NST
· Trong bộ nhiễm sắc thể thiếu 2 NST tâm đầu, thay thế vào đó là một NST tâm giữa lớn hoặc NST tâm lệch hoặc NST tâm giữa nhỏ
· Những người mang NST chuyển đoạn thường có kiểu hình bình thườngàcác nhánh ngắn cảu NST tâm đầu ko chứa những gen quan trọng
51.3 Các kiểu chuyển đoạn khác:
Một NST đứt ở 2 chỗ trên cùng 1 nhánh, trên 1 NST khác có 1 chỗ đứt sau đó có sự chuyển đoạn sang NST kia và không có hiện tượng trao đổi ngược lại. do đó có NST them 1 đoạn, có NST thiếu 1 đoạn
câu 52: Hiện tượng trao đổi chromatid chị em ?
- Thể hiện sự biến đổi bên trong NST ở các locus tương đồng hoặc không tueoeng đồng của 2 chromatid bao gồm 2 quá trình đứt và nối lại từng phần của 2 chromatid chị em. Vì vậy có 2 loại trao đổi chromatid chị em cân bằng và trao đổi chromatid không cân bằng
- Trao đổi chromatid chị em có thể gặp ở TB của người bình thường với một tần suất tự nhiên xác định. Tác động của một số tác nhân gây đột biến làm tăng tần suất đột biến. vì vậy đánh giá sự trao đổi chéo chromatid chị em được sử dụng như test nhạy cảm để xác định khả năng đột biến của một số tác nhân
câu 53: Cơ chế gây đột biến gen dạn nucleotide ?
53.1 Thay thế nu:
Thường hay gặp dạng thay thế một base này bằng một base khác, nhưng cũng có thể gặp sự thay thế một nhóm base đồng thời tạo nên sự biến đổi gen. sự thay thế này có thế gặp ở AND mã hóa hoặc không mã hóa. Sự thay thế này có thể là sự thay thế cùng loại hoặc thay thế khác loại:
- Thay thế cùng loại:sự thay thế của base nhân pyrimidin (C hoặc T) bằng base pyrimidin hoặc nhân base purin với purin
- Thay thế khác loại: sự thay thế nhân base pyrimidin với purin và ngược lại
Sự thay thế cùng loại hay gặp hơn sự thay thế khác loại, đặc biệt là ở AND ty thể
Tùy theo sự thay thế base nào trong mã bộ ba mà có thể dẫn đến sự thay thế một acid amin này bằng acid amin khác hoặc không làm thay đổi AA
53.2 Đảo nu:
Là hiện tượng đảo vị trí của các nu trong một đơn vị phân mã, do vậy làm thay đổi 1AA này bằng 1AA khác. Đó là đột biến điểm
53.3 Mất nu:
- Thường hay xảy ra ử vùng AND không mã hóa, cũng có thể xảy ra ở vùng mã hóa gây ra hiện tượng đột biến khung
- Mất đoạn lớn hiếm gặp nhưng ở những cũng có thể gặp ở những vùng chứa những đoạn AND lặp ngẫu nhiên hoặc ở các đoạn lặp xen vào
53.4 Them nu:
Với đột biến them và mất nu, bình thường sẽ làm thay đổi các bộ ba mã hóa từ vị trí bị mất hoặc them nu, loại đột biến này gọi là đột biến dịch khung
câu 54: Đột biến số lượng hoặc chất lượng PR biểu hiện của gen đột biến ?
54.1 Đột biến chất lượng PR:
Trình tự các AA trong chuỗi polipeptid là do trình tự các nu trong gen cấu trúc quy định. Đột biến gen cấu trúc dẫn đến thay đổi chất lượng PR, từ đó dẫn đến biến đổi PR hình thành (VD: chuổi β globin có 146 AA, ở chuỗi β globin bình thường AA thứ 26 là acid glutamic với mã là GAA hoặc GAG, nếu nu thứ 2 trong mã đổi A thành U, làm cho mã đổi thành GUA hoặc GUG, mã hóa lysine, PR được tạo thành là hemoglobin E
54.2 Đột biến số lượng PR:
Số lượng PR tổng hợp do gen ở cùng điều chỉnh quy định. Đột biến gen ở cùng điều chỉnh dẫn đến việc tổng hợp PR bị rối loạn: kìm hãm tổng hợp chuỗi này, kích thích tổng hợp chuỗi kia. Do vậy hình thành PR bất thường
54.3 Biểu hiện của gen bị đột biến:
Tùy theo tương quan giữa 2 alen của gen mà có các trường hợp sau: từ a thành A hoặc từ A thành a. tùy theo mức độ biểu hiện của đột biến đó mà đột biến có thể biểu hiện ra kiểu hình hoặc không
Dựa vào mức độ biểu hiện của gen đột biến, có thể chia thành 2 loại:
- Đột biến im lặng: không làm thau đổi sản phẩm gen
- Đột biến không im lặng là đột biến làm thay đổi PR
Đột biến không im lặng có thể là đột biến vô nghĩa hoặc đột biến sai nghĩa
- Đột biến vô nghĩa, là đột biến biến các bộ ba mã hóa AA thành một trong 3 bộ ba kết thúc: UAA, UAG và UGA
- Đột biến sai nghĩa là những đột biến mà dẫn đến sự thay đổi AA này bằng AA khác
Những đột biến trên luôn lien quan đến sự giảm mạnh chức năng gen, là áp lực cho chọn lọc bởi vì hiếm khi chúng là bình thường
Các dạng đột biến trên có thể xảy ra ở mã mở đầu, mã kết thúc hoặc chỗ cắt ghép các exon-intron
Bạn đang đọc truyện trên: AzTruyen.Top